Biotin-dependent carboxylase deficiency, unspecified

Biotin-dependent carboxylase deficiency, unspecified. Código ICD-10-CM: D81.819. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Deficiencia de carboxilasas dependientes de biotina (raro). Presentación variable según edad de inicio. Lactantes: irritabilidad, letargo, hipotermia, convulsiones, alopecia, dermatitis seborreica perioral y perianal, otitis externa. Niños mayores: retraso del desarrollo psicomotor, hipotermia recurrente, ataxia, neuropatía periférica. Hallazgos: acidosis láctica, cetosis, hiperamonemia leve-moderada. Factores de riesgo: antecedentes familiares de inmunodeficiencia combinada, consanguinidad, herencia autosómica recesiva.

Elevación de lactato y cetonas en plasma/orina sin hipoglucemia. Amoníaco plasmático elevado (leve-moderado). Defecto enzimático demostrable: actividad reducida de piruvato carboxilasa, acetil-CoA carboxilasa, 3-metilcrotonilglicerol-CoA carboxilasa, propionil-CoA carboxilasa. Confirmación: secuenciación génica (HLCS, PCCA, PCCB, ACACA). Screening neonatal positivo para perfiles de aminoácidos/acilcarnitinas anormales.

1) Deficiencia de biotina clásica (alopecia + dermatitis responde a biotina, mejor pronóstico). 2) Síndrome de dificultad respiratoria tipo 1 (causa pulmonar primaria, hipoxia refractaria). 3) Acidosis propiónica (acilcarnitinas C3 prominentes, déficit propiconil-CoA carboxilasa específico). 4) Acidosis metilmalónica (metilmalonato urinario elevado, anemia macrocítica frecuente). 5) Hiperhidrosis infantil idiopática (dermatitis sin acidosis ni hiperamonemia).

1ª línea: Biotina 10-100 mg/kg/día oral (algunos casos responden parcialmente). Restricción proteica: 1.5-2 g/kg/día (distribuida), enfatizar ramificados. Glucosa intravenosa durante descompensaciones agudas (2-3 mg/kg/min). Carnitina 100-300 mg/kg/día si deficiencia documentada. L-citrulina 100-200 mg/kg/día si hiperamonemia significativa. Control de hipotermia activa. 2ª línea: No hay alternativa farmacológica comprobada; optimizar manejo nutricional y metabólico. Derivar a genetista clínico, metabolólogo pediátrico y neurólogo si convulsiones/encefalopatía progresiva. Prognosis depende de edad inicio y respuesta temprana al tratamiento.