Definición
Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers. Código ICD-10-CM: D81.2. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presentación típica en primeros meses de vida con infecciones recurrentes y graves (bacterianas, virales, fúngicas y oportunistas). Síntomas: fiebre persistente, diarrea crónica, neumonía, candidiasis oral/sistémica, hepatoesplenomegalia. Examen físico revela ausencia de ganglios linfáticos, amígdalas hipoplásicas, retraso del crecimiento. Factores de riesgo: antecedente familiar de inmunodeficiencia, consanguinidad. Recuentos muy bajos de linfocitos T (CD3+ <500/μL) con B-cells normales o bajos. Susceptibilidad extrema a patógenos oportunistas (Pneumocystis jirovecii, citomegalovirus).
Diagnóstico
Estudio clave: fenotipo por citometría de flujo mostrando CD3+ profundamente reducido (<500/μL), CD8+ y CD4+ bajos, con B-cells normales/bajos y NK-cells reducidas. Prueba de proliferación linfocitaria (phytoemaglutinina) severamente deprimida. Niveles de inmunoglobulinas variables. Genotipaje para mutaciones (IL7R, JAK3, ADA en variantes IL7Rα-deficientes). Radiografía de tórax puede mostrar ausencia de sombra tímica. Diagnóstico según criterios ESID/IUIS. ICD-10: D81.2.
Diagnóstico diferencial
1) SCID con B-cells bajos (variantes IL2RG, IL2RA): diferencia radiogénica profunda de T-cells, mejor supervivencia relativa con TCTH alogénico. 2) Deficiencia de ADA: fenotipo similar pero con rasgos esqueléticos (costillas aplásicas) e hipouricemia. 3) Síndrome de Omenn (variante linfoproliferativa SCID): presenta hepatoesplenomegalia masiva, eritrodermia, linfocitos T expansivos oligoclonales. 4) Linfopenia T aislada: preservación parcial de función T. 5) Deficiencia de RAG1/RAG2: ausencia total de T y B-cells (SCID clásico).
Tratamiento
Tratamiento inmediato: aislamiento protector, profilaxis con trimetoprim-sulfametoxazol (TMP-SMX 5mg/kg/día dividido) contra PCP, antivirales y antifúngicos según patógeno. Transfusiones de sangre irradiada (CMV-negativa si es posible). Gamaglobulina IV mensual 400-600mg/kg. PRIMERA LÍNEA definitiva: trasplante de progenitores hematopoyéticos (TCPH) alogénico HLA-compatible o haploidentico antes de 3-6 meses. Terapia génica (IL7Rα-deficiencia) en centros especializados como alternativa. DERIVAR A INMUNÓLOGO PEDIATRA Y UNIDAD TCPH urgentemente al diagnóstico (raro, Orphanet: ORPHA:169154).