Definición
Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T- and B-cell numbers. Código ICD-10-CM: D81.1. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
SCID con células T y B bajas se presenta en lactantes menores de 6 meses con infecciones recurrentes graves (bacterianas, virales, fúngicas y por Pneumocystis jirovecii). Síntomas: fiebre persistente, diarrea crónica, hepatoesplenomegalia, ausencia de ganglios linfáticos palpables, fallos en medro y dermatitis. Examen físico revela tono muscular disminuido, signos de desnutrición y candidiasis oral refractaria. Factores de riesgo: antecedentes familiares de inmunodeficiencia, consanguinidad parental. El diagnóstico se sospecha ante infecciones recurrentes graves en menores de 12 meses sin antecedentes de vacunas vivas (BCG causa diseminación en SCID).
Diagnóstico
Estudios clave: recuento absoluto de linfocitos T (CD3+) <500/μL, linfocitos B (CD19+) ausentes o <5%, test de proliferación linfocitaria (PHA/MLR) alterado. Radiografía de tórax muestra ausencia de sombra tímica. Serologías de respuesta a vacunación ausente. Confirmación por análisis genético (mutaciones en IL2RG, ADA, RAG1/2, DCLRE1C). Criterios diagnósticos NIH: linfocitos T <500/μL + linfocitos B bajos/ausentes + test proliferativos anormales. ICD-10: D81.1.
Diagnóstico diferencial
1. DiGeorge (22q11): deficiencia T predominante, anomalías cardíacas/faciales diferenciadoras. 2. Inmunodeficiencia variable común: presentación más tardía (>2 años), respuesta B parcialmente preservada. 3. Ataxia-telangiectasia: ataxia cerebelosa, telangiectasias oculares, niveles IgA bajos. 4. Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA-SCID): accumulo de metabolitos tóxicos, crisis de intoxicación aguda diferenciadora. 5. Enfermedad granulomatosa crónica: función T/B preservada, defecto oxidativo en neutrófilos.
Tratamiento
1ra línea: Aislamiento protector inmediato, evitar vacunas vivas, profilaxis con TMP-SMX (15 mg/kg/día en 2 dosis) para Pneumocystis, fluconazol (6 mg/kg/día) para candidiasis, inmunoglobulina intravenosa (400-600 mg/kg/mes). Tratamiento definitivo: trasplante de células hematopoyéticas (TCH) de donante HLA-idéntico dentro de primeras 3-4 semanas de vida (tasa de supervivencia 90%+). Alternativa en ausencia de donante: terapia génica ex vivo (si mutación conocida). Criterio derivación: sospecha diagnóstica a UCI pediátrica/inmunología pediátrica para confirmación y TCH urgente. Evitar transfusiones no irradiadas (riesgo injerto-contra-huésped).