Genetic anomalies of leukocytes

Genetic anomalies of leukocytes. Código ICD-10-CM: D72.0. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Las anomalías genéticas de leucocitos (D72.0) presentan manifestaciones variables según el defecto específico. Los síntomas incluyen infecciones recurrentes (bacterianas, fúngicas o virales), gingivitis severa, úlceras bucales persistentes y abscesos cutáneos de difícil cicatrización. Al examen físico destaca hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, y alteraciones dentales. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de inmunodeficiencia, consanguinidad parental y presentación en edades tempranas (lactancia o infancia). Pueden asociarse retrasos del crecimiento, anomalías esqueléticas o faciales según el síndrome específico (déficit de adhesión leucocitaria, granulomatosis crónica, síndrome de Chédiak-Higashi).

El diagnóstico requiere hemograma completo con diferencial de leucocitos. Estudios funcionales según sospecha clínica: test de nitroblue tetrazolium (NBT) o citometría de flujo para defectos de NADPH oxidasa; test de adhesión para anomalías de integrinas; evaluación de motilidad neutrofílica. Análisis genético molecular confirma diagnóstico en familias sospechosas. Inmunoglobulinas séricas y respuesta a vacunas orientan estado inmunitario. Criterios diagnósticos basados en hallazgos funcionales específicos según guideline de International Society for Immunodeficiency (ESID) y CDC.

1. Deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD): ausencia de moléculas CD18/11a por citometría, infecciones sin supuración. 2. Granulomatosis crónica: NBT negativo, defecto NADPH oxidasa, infecciones por catalasa-positivos. 3. Síndrome de Chédiak-Higashi (raro, Orphanet:168): inclusiones granulares gigantes en leucocitos, oculocutáneo albinismo, nistagmo. 4. Síndrome de Job (raro, Orphanet:2193): STAT3 mutado, abscesos fríos, anomalías esqueléticas faciales. 5. Inmunodeficiencia combinada severa: linfopenia absoluta, ausencia/función reducida T y B células.

Tratamiento 1ª línea: profilaxis antimicrobiana (trimetoprim-sulfametoxazol 5mg/kg/día dividido en 2 dosis; fluconazol según riesgo). Vacunas inactivadas según protocolo específico de cada anomalía. Derivar a Inmunología/Hematología para: 1) confirmación diagnóstica molecular; 2) stratificación de riesgo; 3) evaluación de trasplante de médula ósea (opción en LAD severa, síndrome Chédiak-Higashi, granulomatosis crónica con brotes graves). En granulomatosis crónica: interferón gamma subcutáneo 50 mcg/m² 3 veces/semana. Manejo multidisciplinario con odontología, infectología y genetista.