Congenital and hereditary thrombocytopenia purpura

Congenital and hereditary thrombocytopenia purpura. Código ICD-10-CM: D69.42. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Presentación típica con púrpura petequial y equimótica desde la infancia, frecuentemente en primeras semanas de vida. Epistaxis recurrente, sangrado gingival, hematuria y melena son signos comunes. El examen físico revela trombocitopenia persistente (plaquetas <150.000/μL) sin esplenomegalia. Factores de riesgo incluyen antecedente familiar de trastorno hemorrágico, consanguinidad en formas autosómicas recesivas y sexo masculino en herencia ligada a X. Muchos pacientes permanecen asintomáticos con recuentos moderadamente bajos. La gravedad varía según el genotipo subyacente. Ausencia de respuesta a inmunoglobulina intravenosa o corticoides distingue formas hereditarias de púrpura trombocitopénica idiopática adquirida.

Diagnóstico requiere: hemograma con plaquetas persistentemente bajas (no inducidas por medicamentos o autoinmunidad), frotis de sangre periférica normal sin esquistocitos, prueba de agregación plaquetaria si disponible para identificar defectos funcionales, y estudio familiar. Biopsia de médula ósea innecesaria si hay megacariocitos normales. Secuenciación genética de genes asociados (MYH9, ITGA2B, ITGB3, GP6, TUBB1, otros) cuando se sospecha forma específica. Criterios diagnósticos: trombocitopenia crónica (<150.000/μL por >3 meses) con historia familiar positiva o cambios morfológicos heredados. Screening de complicaciones: evaluar sangrado mucosal, antecedente de hemorragia intracraneal.

1. Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) adquirida: respuesta a IVIG/corticoides, sin historia familiar. 2. Síndrome de Bernard-Soulier: trombocitopenia con macrotrombocitosis, deficiencia GP1b, sangrado desproporcionado. 3. Síndrome de May-Hegglin: herencia autosómica dominante, inclusiones de Döhle en neutrófilos, pronóstico excelente. 4. Trombocitopenia por déficit de trombopoietina: afecta múltiples series medulares, pancitopenia progresiva. 5. Trombocitopenia neonatal isoimmune: presentación neonatal, historia materna de aloinmunización, resolución espontánea.

Primera línea: observación expectante en asintomáticos con plaquetas >30.000/μL. Evitar AINE e inhibidores de agregación. Para sangrado activo: infusión de plaquetas (0,1 unidad/kg IV), plasma fresco congelado si deficiencia funcional. Ácido tranexámico 15-25 mg/kg/día oral/IV en hemorragia mucosal crónica. Antifibrinolíticos en epistaxis recurrente. Segunda línea: corticoides sistémicos (prednisona 1-2 mg/kg/día) solo si sangrado mayor. Eltrombopag (25-50 mg/día) en formas genéticas no responsivas. Derivación a hematología pediátrica/adultos si: hemorragia intracraneal, sangrado gastrointestinal persistente, plaquetas <10.000/μL sintomáticas, necesidad de manejo perioperatorio. Esplenectomía NO indicada en formas hereditarias.