Hereditary deficiency of other clotting factors

Hereditary deficiency of other clotting factors. Código ICD-10-CM: D68.2. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Presentación clínica variable según el factor deficiente (V, VII, X, XI, XIII). Manifestaciones hemorrágicas: equimosis espontáneas, hematomas musculares, epistaxis, metrorragia, hematuria. Hemorragias post-traumáticas o post-quirúrgicas desproporcionadas. Antecedentes familiares de sangrado. Examen físico: equimosis, púrpura, hematomas. Pueden presentarse asintomáticos con hallazgo incidental en pruebas coagulación. Factores riesgo: antecedentes familiares, consanguinidad (herencia autosómica recesiva). Severidad correlaciona con niveles plasmáticos del factor deficitario.

Pruebas coagulación iniciales: TP (tiempo protrombina), TTPA (tiempo tromboplastina parcial activado), tiempo sangría normales inicialmente, plaquetas normales. Hallazgo clave: prolongación selectiva de TP (deficiencia VII, X) o TTPA (deficiencia XI, XIII). Dosaje específico del factor sospechado: nivel <40% diagnóstico. Estudio genealógico y test genético confirmatorio. ICD-10: D68.2. Guidelines ISTH para diagnóstico y tipificación de deficiencias raras de factores.

1. Hemofilia A/B: deficiencia VIII o IX, herencia ligada X, TTPA prolongado. 2. Enfermedad von Willebrand: niveles bajos VIII y factor von Willebrand, sangrado mucoso predominante. 3. Deficiencia vitamina K adquirida: TP/TTPA prolongados, reversible con vitamina K, antecedente exposición. 4. Coagulopatía consumptiva (CID): plaquetas bajas, fibrinógeno bajo, dímero D elevado. 5. Disfibrinogenemia: TP/TTPA prolongados, hipofibrinogenemia, fibrinógeno anómalo.

1ra línea: reposición del factor específico deficitario según severidad y evento hemorrágico. Deficiencia VII: plasma fresco congelado (FFP) 10-15 mL/kg o complejo protrombínico activado. Deficiencia V: FFP 10-15 mL/kg. Deficiencia X: FFP, complejo protrombínico. Deficiencia XI: FFP 10-15 mL/kg. Deficiencia XIII: concentrado XIII o FFP 10-15 mL/kg. Ácido tranexámico 10-15 mg/kg/día para sangrados menores. 2da línea si falla: dosis mayores, factor recombinante cuando disponible. Derivar a Hematología para: confirmación diagnóstica, tipificación exacta, consejería genética, manejo de sangrados complejos, cirugía programada.