Definición
Von Willebrand disease, type 2B. Código ICD-10-CM: D68.021. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presenta hemorragia mucocutánea leve a moderada: epistaxis recurrente, menorragia, equimosis espontánea y sangrado postquirúrgico. Trombocitopenia leve (100-150 x10⁹/L) característica por aumento de unión del factor von Willebrand (FvW) a plaquetas con posterior clearance acelerado. Síntomas variables según estrés, ejercicio, inflamación e infecciones que aumentan FvW. Antecedentes familiares tipo 2B. Examen físico: petequias, equimosis, mucosas pálidas. Riesgo de sangrado espontáneo bajo comparado con tipo 3, pero mayor que tipo 1. Edad de presentación: infancia a adultez temprana.
Diagnóstico
Pruebas clave: recuento plaquetario bajo-normal, tiempo de sangría prolongado, actividad FvW disminuida (60-80% típico), antígeno FvW normal o bajo, ratio antígeno FvW/actividad >0.6. Test de agregación plaquetaria con ristocetina anormal (baja respuesta). Análisis molecular: mutaciones en exón 28 del gen F8 confirmatorio. Criterios diagnósticos: ICD-10 D68.021. Las pruebas deben repetirse pues FvW fluctúa. Diferenciar de tipo 1 por patrón plaquetas-FvW anómalo.
Diagnóstico diferencial
1. Tipo 1 vWD: ratio antígeno/actividad <0.6, plaquetas normales, herencia más frecuente. 2. Tipo 2A vWD: defecto cualitativo similar pero ratio antígeno/actividad >0.6 sin trombocitopenia característica. 3. Deficiencia de factor VIII aislada: FvW normal, antígeno FvW normal, solo factor VIII bajo. 4. Trombocitopenia inmune primaria: recuento muy bajo (<50), FvW normal, sin sangrado desproporcionado. 5. Enfermedad de Bernard-Soulier: trombocitopenia severa, plaquetas gigantes, defecto receptor GPIb.
Tratamiento
1ª línea: desmopresina (DDAVP) 0.3 mcg/kg IV/subcutáneo o 150-300 mcg intranasal, aumenta FvW endógeno (respuesta variable 50-80% pacientes). Transfusión de plasma fresco congelado o concentrado FvW:RCo 50-100 UI/kg si hemorragia activa o cirugía. Antifibrinolíticos (ácido tranexámico 15-25 mg/kg/día vía oral) para sangrado mucoso. Evitar AINES. 2ª línea: factor von Willebrand recombinante (vonicog alfa) 50-80 UI/kg IV si falla DDAVP. Criterio derivación: sangrado grave (intracraneal, GI severo, quirúrgico), refractariedad a tratamiento, requiere hematología pediátrica/adultos para manejo integral.