Definición
Von Willebrand disease, type 2A. Código ICD-10-CM: D68.020. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Enfermedad de von Willebrand tipo 2A presenta defecto cualitativo del factor von Willebrand (FvW) con pérdida selectiva de multímeros de alto peso molecular. Clínicamente: epistaxis recurrente, equimosis espontánea, menorragia, sangrado post-traumático o quirúrgico desproporcionado. Mucosas frecuentemente afectadas. Examen físico: petequias, equimosis, palidez si anemia por sangrado crónico. Factores de riesgo: antecedentes familiares de coagulopatía, cirugías previas con sangrado excesivo, uso de antiagregantes o anticoagulantes. Síntomas típicamente emergen en infancia-adolescencia. Variabilidad clínica según nivel residual de actividad FvW.
Diagnóstico
Estudios clave: actividad FvW (FvW:RCo o FvW:GPM) reducida (típicamente 20-80%), antígeno FvW normal o ligeramente reducido, factor VIII generalmente 50-80%. Patrón electroforético de FvW: ausencia o marcada reducción de multímeros de alto peso molecular (diagnóstico confirmatorio). Tiempo de sangría puede estar prolongado. Criterios diagnósticos (ISTH 2021): actividad FvW <40% en dos ocasiones, cociente actividad/antígeno <0,6, defecto en multímeros de alto PM. Test de ristocetina agregometría anormal. Relevante código ICD-10-CM: D68.020.
Diagnóstico diferencial
1. Enfermedad von Willebrand tipo 1: multímeros normales presentes, deficiencia cuantitativa proporcional de FvW. 2. Enfermedad von Willebrand tipo 2B: hipersensibilidad a ristocetina, trombocitopenia asociada, agregación plaquetaria anómala. 3. Enfermedad von Willebrand tipo 2M: defecto en función sin alteración de multímeros. 4. Hemofilia A: déficit específico de factor VIII con FvW normal. 5. Trombastenia de Glanzmann: defecto plaquetario con FvW normal, actividad normal ristocetina.
Tratamiento
Primera línea: desmopresina (DDAVP) 0,3 mcg/kg IV/SC o spray nasal 150 mcg (respuesta variable tipo 2A ~60-70% pacientes). Concentrado de FvW:RCo con factor VIII (nivel 1:1, dosis 20-50 UI/kg buscando nivel >50%). Segunda línea si falla DDAVP: transfusión de plaquetas fresco-congelado o concentrado comercial FvW/FVIII (Humate-P 50-100 UI/kg cada 12-24h según respuesta). Soporte: hierro oral para anemia, antifibrinolíticos (ácido tranexámico 1-1,5g/6h) en sangrado mucoso. Derivar a hematología si: sangrado grave, falla respuesta terapéutica, cirugía planificada, embarazo con síntomas hemorrágicos.