Aplastic anemia, unspecified

Aplastic anemia, unspecified. Código ICD-10-CM: D61.9. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Anemia aplásica presentación con síntomas de insuficiencia medular: astenia, disnea de esfuerzo, palpitaciones por anemia severa. Hemorragias (petequias, equimosis, epistaxis, hematuria) por trombocitopenia. Infecciones recurrentes por neutropenia. Examen físico: palidez de mucosas, ausencia de hepatoesplenomegalia. Factores de riesgo: exposición a fármacos (cloranfenicol, sulfamidas), radiación ionizante, benzeno, virus (hepatitis seronegativa, VIH, parvovirus B19), enfermedades autoinmunes, antecedente de quimioterapia o radioterapia. Edad variable. Evolución aguda o insidiosa según etiología.

Hemograma: anemia normocítica-normocrómica, reticulocitopenia, neutropenia (<1.500/µL), trombocitopenia (<50.000/µL). Presencia de bilinealidad o trilinealidad. Aspirado y biopsia de médula ósea: demuestran hipoplasia severa sin infiltración ni fibrosis. Recuento celular <25% de normalidad. Citogenética para descartar síndrome mielodisplásico. Test de hemólisis (Ham, LDH, bilirrubina indirecta) para hemoglobinuria paroxística nocturna. Ferritina sérica y saturación de transferrina.

1. Anemia por deficiencia de hierro: microcítica hipocrómica, ferritina baja, médula con sideroblastos. 2. Síndrome mielodisplásico: displasia morfológica en líneas, blastos aumentados (5-19%), cariotipo anormal. 3. Leucemia aguda: blastos >20% en médula, organomegalia frecuente. 4. Hipereosplenismo: esplenomegalia evidente, médula normal, plaquetas normales o elevadas. 5. Hemoglobinuria paroxística nocturna (raro, Orphanet: ORPHA761): citometría de flujo positiva, trombosis, hemólisis crónica.

1ª línea según edad y compatibilidad: trasplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) si <50 años con donante HLA-idéntico. Inmunodepresión (ciclofosfamida 50 mg/kg × 4 días + globulina antitimocítica 3-5 mg/kg × 5 días + ciclosporina 5 mg/kg/día) si >50 años o sin donante. Soporte transfusional con filtración leucocitaria, antibióticos profilácticos si neutropenia severa. 2ª línea: eltrombopag 50 mg/día (aprobado en refractarios), lenalidomida en deleción 5q, factores estimulantes granulocíticos (G-CSF). Derivar a hematología oncológica para valorar TCPH urgente.