Fanconi anemia

Fanconi anemia. Código ICD-10-CM: D61.03. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Anemia de Fanconi es un síndrome de insuficiencia medular progresiva con predisposición a malignidades. Presenta pancitopenia, macrocitosis y anormalidades cromosómicas estructurales. Hallazgos clínicos: baja talla, malformaciones esqueléticas (pulgar/radio ausentes), microcefalia, anomalías renales/cardiovasculares y deficiencia auditiva. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva (16 genes identificados: FANCA, FANCC, FANCG principales). Exposición a agentes alquilantes precipita progresión. Edad diagnóstico típica: 5-10 años, aunque varía por genotipo. Riesgo vital: leucemia mieloide aguda (40% a los 40 años) y tumores sólidos.

Prueba cromosómica definitiva: test de fragilidad cromosómica con diepoxibutano (DEB) o mitomicina C (MMC) mostrando roturas y radios característicos. Citogenética estándar puede ser normal. Hemograma: pancitopenia progresiva con macrocitosis. Búsqueda de anomalías: ecocardiograma, ecografía renal, audiometría. Complementar con secuenciación génica para confirmación molecular (FANC genes). Diagnóstico prenatal disponible en familias informativas.

1. Disqueratosis congénita: telangiectasias orales, leucoplasia, aumento riesgo leucemia pero sin fragilidad cromosómica con DEB. 2. Síndrome de Bloom: microsomía, manchas café, pero sin malformaciones esqueléticas típicas FA. 3. Anemia aplásica adquirida: pancitopenia sin malformaciones ni fragilidad cromosómica anómala. 4. Síndrome de Seckel: baja talla extrema, microcefalia severa, pero sin anemia ni fragilidad cromosómica. 5. Trombocitopenia amegacariocítica congénita: trombocitopenia aislada sin malformaciones múltiples ni fragilidad.

1ª línea: soporte hematológico con transfusiones de hematíes/plaquetas según necesidad, ácido fólico y B12. Andrógenos (oxandrolona 0.1-0.2 mg/kg/día VO) mejoran citopenias en 50-70% casos. Trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) es única curación: cita HLA-idéntico preferentemente; acondicionamiento reducido por toxicidad en FA. Vigilancia oncológica: hemogramas trimestrales, screening leucemia/tumores sólidos. 2ª línea si falla androginógenos: factor estimulante de colonias (G-CSF) para infecciones recurrentes. Evitar agentes alquilantes/radiación. Derivación a hematología pediátrica/oncología para TPH e investigación clínica (referencia Orphanet ORPHA579).