Definición
Sickle-cell/Hb-C disease with cerebral vascular involvement. Código ICD-10-CM: D57.213. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Enfermedad de células falciformes/Hb-C con afectación cerebrovascular (D57.213). Presentación aguda: accidente cerebrovascular isquémico o hemorrágico, cefalea intensa, déficit neurológico focal (paresia, afasia, hemianopsia). Síntomas previos: dolor óseo crónico, fatiga, disnea. Examen físico: signos de lateralización neurológica, ictericia, úlceras en miembros inferiores. Factores de riesgo: antecedente de crisis falciformes, infecciones recurrentes, hipertensión pulmonar, leucocitosis. Población: predilección africano-descendiente, mediterránea. Edad: adultos jóvenes típicamente.
Diagnóstico
Resonancia magnética cerebral (RM) urgente: detecta infarto agudo o microinfartos; angiorresonancia para estenosis arterial. Tomografía cerebral: excluye hemorragia aguda. Electroforesis de hemoglobina confirma patrón Hb-SC. Perfil hematológico: anemia (Hb 7-10 g/dL), reticulocitosis elevada, leucocitosis. Transcraneal Doppler: velocidad sistólica >170 cm/s indica riesgo. Criterios: síntomas neurológicos agudos + genotipo SC documentado + neuroimagen positiva.
Diagnóstico diferencial
1) Infarto cerebral trombótico: historia sistémica de vasooclusión, Doppler elevado. 2) Migraña falciforme: sin déficit neurológico permanente, sin cambios imagenológicos. 3) Crisis hipertensiva: presión arterial >180/120, edema cerebral sin infarto. 4) Encefalopatía por VIH: infecciones oportunistas, CD4 bajo. 5) Fenómeno Raynaud cerebral: transitorio, sin daño parenquimatoso documentado.
Tratamiento
1ª línea: anticoagulación inmediata (heparina IV 80 UI/kg bolo, continua 15-25 UI/kg/h) si isquemia; excluir hemorragia previa. Transfusión de concentrado globular para Hb >10 g/dL. Oxígeno si saturación <90%. Hidratación IV (0,9% salino, evitar sobrecarga). Hidoxiurea 15-35 mg/kg/día para prevención secundaria. 2ª línea: si fracaso anticoagulante, considerar intercambio eritrocitario (reducir HbS <30%). Derivar a Hematología-Neurología si defecto persistente >24h o recurrencia. Antiagregantes plaquetarios a largo plazo (ácido acetilsalicílico).