Anemia due to enzyme disorder, unspecified

Anemia due to enzyme disorder, unspecified. Código ICD-10-CM: D55.9. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Presentación clínica variable según deficiencia enzimática subyacente. Síntomas cardinales: fatiga, disnea, palidez cutáneo-mucosa, taquicardia compensatoria. Signos físicos incluyen ictericia (hemólisis), esplenomegalia, hepatomegalia. Factores de riesgo: antecedentes familiares de anemia hemolítica, origen étnico (déficit G6PD en poblaciones africanas/mediterráneas), exposición a fármacos oxidantes (sulfonamidas, aspirina, antipalúdicos), infecciones intercurrentes. Hemoglobina típicamente 7-12 g/dL. Síntomas agudos durante crisis hemolítica.

Laboratorio: hemograma (anemia normocítica o macrocítica), reticulocitosis elevada (>2%), hiperbilirrubinemia indirecta, LDH aumentada, haptoglobina disminuida. Test de Coombs negativo descarta inmunohemólisis. Electroforesis de hemoglobina para hemoglobinopatías. Prueba de fragilidad osmótica. Diagnóstico definitivo: electroforesis de enzimas eritrocitarias (G6PD, piruvatoquinasa, hexoquinasa). Hemolisina ácida/test de Ham si sospecha hemoglobinuria paroxística nocturna.

1. Déficit G6PD: crisis hemolítica desencadenada por oxidantes, varones más afectados. 2. Déficit piruvatoquinasa: anemia hemolítica crónica, esplenomegalia prominente. 3. Defectos membrana eritrocitaria: esferocitosis hereditaria con fragilidad osmótica positiva. 4. Hemoglobinopatías: electroforesis anormal, síntomas desde infancia. 5. Anemia hemolítica autoinmune: Coombs positivo, ausencia de defecto enzimático.

1ª línea: tratamiento sintomático según gravedad. Transfusión de concentrado eritrocitario si Hb<7 g/dL o sintomatología severa. Ácido fólico 5 mg/día para compensar eritropoyesis aumentada. Evitar desencadenantes oxidantes (fármacos, infecciones). Vacunación (neumococo, meningococo) si esplenectomía futura. 2ª línea: esplenectomía considerada si hemólisis severa/transfusión-dependencia (respuesta variable según tipo deficiencia). Derivar a hematólogo si: anemia refractaria, crisis hemolítica recurrentes, necesidad de tipaje enzimático específico, evaluación para terapia génica experimental (rara).