Definición
Vitamin B12 deficiency anemia, unspecified. Código ICD-10-CM: D51.9. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presentación variable según severidad y velocidad de instalación. Síntomas hematológicos: fatiga, disnea de esfuerzo, palpitaciones, palidez de mucosas. Signos neurológicos: parestesias distales, ataxia, debilidad proximal, alteraciones cognitivas, cambios conductuales. Signos gastrointestinales: glositis, queilitis angular, diarrea. Examen físico revela anemia (taquicardia, soplo sistólico funcional), signos de mielopatía (signo de Romberg positivo, Babinski presente). Factores de riesgo: gastrectomía, enfermedad de Crohn, atrofia gástrica autoinmune, dieta vegana/vegetariana estricta, metformina crónica, inhibidores de bomba protónica prolongados, alcoholismo.
Diagnóstico
Laboratorio: hemoglobina baja, VCM >100 fL (macrocítica), reticulocitos bajos o normales, hipersegmentación de neutrófilos en frotis. Cobalamina sérica <200 pg/mL (D51.9 sin especificar mecanismo). Ácido metilmalónico y homocisteína elevados confirman deficiencia funcional. Test de Schilling cuando hay duda diagnóstica (malabsorción vs dietary). Hemograma: pancitopenia en casos severos. SPECT con cobalamina radiomarcada diferencia causa si está disponible.
Diagnóstico diferencial
1) Deficiencia de folato: macrocitosis similar, hiperhomocisteinemia, pero cobalamina normal y ácido metilmalónico normal. 2) Anemia hemolítica: reticulocitosis marcada, bilirrubina indirecta elevada, LDH alto, cobalamina normal. 3) Hipotiroidismo: fatiga y frialdad, pero sin macrocitosis significativa ni signos neurológicos de demielinización. 4) Neuropatía diabética: parestesias similares, pero glucemia alterada y cobalamina normal. 5) Esclerosis múltiple: síntomas neurológicos solapables, pero resonancia cerebral con lesiones desmielinizantes y cobalamina normal.
Tratamiento
Primera línea: cianocobalamina 1000 mcg IM semanal x 4-6 semanas, luego mensual indefinido (D51.9). Alternativa oral: cianocobalamina 2000 mcg diario si déficit leve y causa reversible (raramente eficaz en malabsorción gástrica/ileal). Complementar ácido fólico 1 mg diario para evitar síndrome de caída de fosfatos. Corrección lenta (2-3 meses para recuperación neurológica completa; irreversible si >6 meses evolución). Derivar a hematología si: anemia severa (Hb <7 g/dL), signos neurológicos progresivos, falta de respuesta tras 3 meses de tratamiento, necesidad de investigación etiológica compleja (endoscopía, estudios absorción). Gastroenterología si sospecha enfermedad inflamatoria intestinal o malabsorción.