Definición
Other vitamin B12 deficiency anemias. Código ICD-10-CM: D51.8. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Anemia por deficiencia de B12 (cobalamina) presenta palidez cutáneo-mucosa, fatiga, disnea de esfuerzo y palpitaciones. Síntomas neurológicos incluyen parestesias distales en manos/pies (neuropatía periférica), ataxia, debilidad muscular progresiva y cambios cognitivos (confusión, depresión). Examen: glositis, atrofia papilar lingual, signos de Romberg positivo, reflejo aquíleo ausente. Factores de riesgo: gastrectomía, malabsorción intestinal (enfermedad de Crohn, celíaca), dieta vegetariana estricta, uso crónico de metformina o inhibidores de bomba de protones, parasitosis (Diphyllobothrium latum). Edad avanzada aumenta incidencia por atrofia gástrica.
Diagnóstico
Hemograma: anemia macrocítica (VCM >100 fL), reticulocitopenia relativa. Nivel sérico B12 <200 pg/mL es diagnóstico. Ácido metilmalónico y homocisteína elevados confirman deficiencia bioquímica. Test de Schilling identifica malabsorción. Frotis sangre: hipersegmentación de neutrófilos, eritrocitos ovalados. Endoscopia si sospecha gastrointestinal. Resonancia espinal si síntomas neurológicos severos para descartar mielopatía establecida. ICD-10: D51.8.
Diagnóstico diferencial
1. Deficiencia ácido fólico: macrocitosis similar, pero B12 normal y folato bajo; afecta principalmente división celular. 2. Anemia aplásica: pancitopenia con médula ósea hipoplásica, sin megaloblastosis. 3. Síndrome mielodisplásico (raro): macrocitosis en población anciana, pero displasia en tres líneas celulares. 4. Hipotiroidismo: fatiga y macrocitosis leve, TSH elevado. 5. Enfermedad hepática crónica: macrocitosis por retención de lípidos, enzimas hepáticas anormales.
Tratamiento
Primera línea: cianocobalamina IM 1000 mcg semanal x 6-8 semanas, luego mensual indefinido. Alternativa oral: cianocobalamina 2000 mcg diaria si malabsorción leve o cumplimiento garantizado. Corrección lenta de anemia (2-3 semanas) y síntomas neurológicos reversibles en 3-6 meses si duración <12 meses. Monitorizar K+ sérico (riesgo hipopotasemia por replicación celular). Ácido fólico concomitante (5 mg/día) evita síntomas neurológicos paradójicos. Derivar neurologo si neuropatía severa/mielopatía, gastroenterólogo si etiología incierta o malabsorción intestinal. Reevaluar B12 a los 3 meses post-tratamiento.