Definición
Vitamin B12 deficiency anemia due to intrinsic factor deficiency. Código ICD-10-CM: D51.0. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Anemia megaloblástica por déficit de cobalamina secundario a ausencia de factor intrínseco (D51.0). Síntomas: astenia, disnea de esfuerzo, palpitaciones, palidez conjuntival. Signos neurológicos: parestesias en extremidades distales, ataxia, debilidad muscular, hiporreflexia, signo de Romberg positivo. Glositis, estomatitis angular. Factores de riesgo: gastrectomía total, gastritis atrófica autoinmune, autoanticuerpos anti-células parietales o anti-factor intrínseco. Edad avanzada. Examen físico: hepatomegalia moderada, cambios dermatológicos (vitíligo), cambios cognitivos en formas severas.
Diagnóstico
Dosaje de vitamina B12 sérica (<200 pg/mL diagnóstico). Ácido metilmalónico y homocisteína elevados (marcadores sensibles). Hemograma: anemia macrocítica, VCM >100 fL, leucopenia, trombocitopenia. Frotis sanguíneo: megaloblastos, hipersegmentación neutrofílica. Test de Schilling: exclusión de factor intrínseco con resultado patológico tras administración de factor intrínseco. Anticuerpos anti-factor intrínseco/anti-células parietales (elevada especificidad diagnóstica). Endoscopia digestiva para evaluar gastritis atrófica.
Diagnóstico diferencial
1) Déficit B12 por malabsorción post-quirúrgica: historia de gastrectomía diferencia, test Schilling anormal sin factor intrínseco. 2) Anemia por déficit folato: macrocitosis similar, pero ácido metilmalónico normal y homocisteína variable. 3) Anemia hemolítica autoinmune: reticulocitosis elevada, prueba de Coombs positiva, ausencia de megaloblastosis. 4) Hipotiroidismo: astenia y fatiga, pero sin megaloblastosis ni cambios neurológicos. 5) Mielopatía cervical: neuropatía periférica similar, pero déficit B12 normal y resonancia cervical anormal.
Tratamiento
1ª línea: cianocobalamina 1000 mcg intramuscular semanal durante 8 semanas, luego mensual indefinido (reposición crónica). Algunos casos responden a dosis oral alta (2000 mcg diarios) por absorción pasiva. Suplementación concurrente de folato 5 mg diarios. Monitoreo: hemograma a 4-8 semanas (reticulocitosis esperada en 3-5 días). Evaluación neurológica seriada. Si respuesta incompleta neurológica tras 6 meses, derivar a neurología. Derivación a gastroenterología para confirmar gastritis atrófica y descartar cáncer gástrico (riesgo aumentado). Educación dietética; evaluación de familiar cercano por autoinmunidad.