Desmoid tumor of other site

Desmoid tumor of other site. Código ICD-10-CM: D48.118. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Tumor desmoide de sitios diversos (extraabdominales): masa sólida de crecimiento lento pero localmente agresivo, sin potencial metastásico. Presenta como tumor palpable indoloro o con dolor local según ubicación. Hallazgos: masa firme, fija, infiltrativa. Factores de riesgo: antecedente de traumatismo, cirugía previa, síndrome de poliposis adenomatosa familiar (FAP), mutaciones en APC/CTNNB1. Ubicación frecuente: musculatura de pared torácica, extremidades, cuello, región paravertebral. Síntomas dependen de compresión de estructuras adyacentes (nervios, vasos). Crecimiento variable: algunos quedan estables, otros avanzan lentamente.

Resonancia magnética (RM) con contraste: lesión bien delimitada, hipointenso en T1, hiperintenso en T2, con realce homogéneo. Biopsia con aguja gruesa o quirúrgica: histología con fibroblastos y miofibroblastos sin atipia significativa, escaso mitosis. Inmunohistoquímica: positivo para β-catenina nuclear en membrana. Mutación CTNNB1 en 70-80% de casos. Genomica: detect de mutaciones APC (si sospecha FAP). Estadificación: evaluación de extensión local mediante RM, sin requerimiento de estudios sistémicos por ausencia de metástasis.

1. Lipoma: depósito graso, radiodensidad baja, sin realce significativo en RM. 2. Fibromatosis superficial: localización más superficial, evolución indolente sin compresión típica. 3. Sarcoma sinovial: afecta articulaciones/tendones, patrón radiológico distinto, menores de 40 años preferentemente. 4. Leiomiosarcoma: origen muscular liso, mayor pleomorfismo, mitosis abundantes, comportamiento más agresivo. 5. Tumor de vaina de nervio: localización perineural, sintomatología neurológica específica, ausencia de invasión muscular difusa.

1ª línea: observancia activa con seguimiento clínico y RM cada 3-6 meses si crecimiento lentificado. Si progresión: cirugía con márgenes amplios (resección R0) cuando sea tecnicamente factible. Radioterapia (50-56 Gy) en tumores irresecables, recurrentes o para reducir volumen preoperatorio. Sistémico (para casos muy agresivos/irresecables): sorafenib 400 mg c/12h o imatinib 400-800 mg/día. Derivación oncología médica si candidato a terapia sistémica. Derivación cirugía oncológica si resección viable. Seguimiento multidisciplinario: control clínico y radiológico periódico. ICD-10: D48.118 (raro, <1% de neoplasias)