Definición
Cutaneous mastocytosis. Código ICD-10-CM: D47.01. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Mastocitosis cutánea (D47.01): proliferación clonal de mastocitos en dermis. Presenta urticaria pigmentosa (lesiones marrón-rojizas de 2-10 mm), prurito intenso, flush facial, angioedema. Al rascar aparece reacción de Darier (habón). Pueden coexistir síntomas sistémicos: diarrea, dolor abdominal, síncope. Factores de riesgo: mutación KIT, familiar. Más frecuente en niños (80%), mejor pronóstico que formas sistémicas. Examen: maculopápulas, petequias, telangiectasias. Puede progresar a mastocitosis sistémica (10-15% de casos).
Diagnóstico
Biopsia cutánea con tinción Giemsa, azul toluidina o inmunohistoquímica anti-CD117/CD25. Criterios: infiltración mastocitos >15 células/hpf. Triptasa sérica basal (normal o elevada, <11.4 ng/mL sugiere cutánea). Prueba del dermografismo. Radiografía ósea si síntomas sistémicos. Estudios de extensión (ecografía abdominal, médula ósea) si presunta mastocitosis sistémica. WHO 2016: confirmación diagnóstica por histología + inmunofenotipo.
Diagnóstico diferencial
1. Urticaria simple: sin lesiones persistentes ni reacción de Darier. 2. Erupción por drogas: relación temporal con fármaco, sin cambios histológicos de mastocitosis. 3. Papulosis pigmentada progresiva: hiperpigmentación sin mastocitos en biopsia. 4. Melanoma juvenil: ausencia de mastocitos, otras características citológicas. 5. Mastopatía cutánea nodular (rara): nódulos dérmicos, sin distribución de urticaria pigmentosa típica.
Tratamiento
1ª línea: antihistamínicos H1 (cetirizina 10 mg/día o loratadina 10 mg/día) + H2 (ranitidina 150 mg c/12h o famotidina 20 mg c/12h) para prurito. Evitar desencadenantes (calor, fricción, AINES, alcohol). Fotofobia solar + fotoprotección. Inhibidores mastocitarios: cromoglicato disódico tópico 4% 4-6 veces/día. 2ª línea: corticoides tópicos de potencia moderada-alta (triamcinolona 0.1%). Si mastocitosis sistémica sospechada: derivar oncología/hematología. Criterio derivación: síntomas sistémicos persistentes, triptasa >11.4 ng/mL, infiltración medular.