Definición
Refractory cytopenia with multilineage dysplasia and ring sideroblasts. Código ICD-10-CM: D46.B. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Citopenia refractaria con displasia multilineaje y sideroblastos en anillo (RCMDRS) presenta anemia sintomática (fatiga, disnea, palpitaciones), trombocitopenia con tendencia hemorrágica, y leucopenia con infecciones recurrentes. Examen físico: palidez, esplenomegalia variable, sin adenopatías significativas. Factores de riesgo: edad avanzada (>60 años típicamente), exposición previa a agentes quimioterápicos, radiación, benceno, o síndrome mielodisplásico previo. Antecedentes ocupacionales/ambientales relevantes. Curso insidioso con progresión variable hacia leucemia aguda mieloide.
Diagnóstico
Hemograma con citopenias persistentes (Hb <10 g/dL, plaquetas <100×10⁹/L, neutrófilos <1.5×10⁹/L). Médula ósea: displasia en ≥2 líneas celulares, sideroblastos en anillo ≥15% de eritroblastos nucleados, <5% blastos. Cariotipo y FISH para anomalías citogenéticas (monosomía 7, deleción 5q, trisomía 8). Evaluación molecular (TP53, SF3B1) según guidelines WHO 2016/2022. Ferritina sérica elevada por hemosiderosis secundaria.
Diagnóstico diferencial
1. RCUD (Refractory cytopenia unlineage): displasia en línea única sin sideroblastos en anillo; 2. RAEB (Refractory anemia with excess blasts): >5% blastos medulares; 3. Anemia aplásica: hipoplasia medular sin displasia; 4. Anemia hemolítica autoinmune: bilirrubina indirecta elevada, test Coombs positivo; 5. Deficiencia nutricional (B12/folato): macrocitosis pura sin displasia medular.
Tratamiento
1ª línea: transfusiones de hematíes según sintomatología (mantener Hb >8 g/dL), quelación de hierro (deferoxamina o deferasirox si ferritina >2500 ng/mL). Factores estimulantes (G-CSF si neutropenia sintomática). Azacitidina 75 mg/m² IM/IV 5-7 días/mes si progresión o alto riesgo citogenético (respuesta 40-50%). 2ª línea: lenalidomida si deleción 5q (no aplicable sin esta), terapia hipometilante alternativa. Derivar a hematología oncológica si transformación a LMA, comorbilidades severas, o candidato a trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (edad biológica, disponibilidad donante). Control cada 3-6 meses con repetición de médula ósea y citogenética.