Definición
Unifocal Langerhans-cell histiocytosis. Código ICD-10-CM: C96.6. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
La histiocitosis de células de Langerhans unifocal (LCH) se presenta típicamente con lesión ósea única, más frecuente en cráneo, fémur o costillas. Síntomas incluyen dolor local, tumefacción y ocasionalmente drenaje purulento. El examen físico revela masa palpable o defecto óseo. Factores de riesgo incluyen edad pediátrica (5-15 años) aunque puede afectar adultos. Puede asociarse a síntomas sistémicos leves (fiebre, malestar) en 20-30% de casos. Sin compromiso cutáneo, linfático ni visceral en presentación unifocal. Algunos pacientes son asintomáticos, hallazgo incidental radiográfico.
Diagnóstico
Radiografía ósea: lesión lítica bien definida, borde irregular. Resonancia magnética para caracterización de tejidos blandos. Tomografía para evaluación ósea completa. Biopsia ósea con inmunohistoquímica: positividad para CD1a, langerin (CD207) y S100. Búsqueda de mutación BRAF V600E mediante PCR/secuenciación (presente en 50-80% casos). Exclusión de enfermedad sistémica mediante PET-CT, análisis sanguíneo e histología de otras lesiones si existen.
Diagnóstico diferencial
1. Osteosarcoma: edad similar pero mayor agresividad, matriz ósea en radiografía, peor pronóstico. 2. Sarcoma de Ewing: lesión permeativa con reacción perióstica, afecta diáfisis-metáfisis, inmunohistoquímica distinta. 3. Tuberculosis ósea: contexto epidemiológico, progresión lenta, cultivo positivo. 4. Quiste óseo simple: radiolucencia clara, sin síntomas, hallazgo incidental. 5. Displasia fibrosa: lesión radiopaca con patrón ground-glass, sin reacción inflamatoria sistémica.
Tratamiento
1ª línea: observación con seguimiento radiográfico cada 3 meses si lesión pequeña asintomática (posible remisión espontánea en 20-25%). Si síntomática o progresiva: curetaje quirúrgico con o sin injerto óseo ± inyección intralesional corticosteroides (triamcinolona 40-80mg). Radioterapia de bajo voltaje (6-12Gy) como alternativa si lesión no accesible. 2ª línea: quimioterapia (vinblastina ± prednisona) si recurrencia local o aparición de nuevas lesiones. Derivar a Oncología Pediátrica si progresión a enfermedad multisistémica (raro) o mal response quirúrgico. Vigilancia prolongada 5-10 años por riesgo recurrencia (10-15%).