Multifocal and unisystemic Langerhans-cell histiocytosis

Multifocal and unisystemic Langerhans-cell histiocytosis. Código ICD-10-CM: C96.5. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Histiocitosis de células de Langerhans multifocal unisistémica (LCH) afecta típicamente piel, hueso y ganglios linfáticos. Presenta lesiones cutáneas eritematosas, descamativas, frecuentemente en cuero cabelludo, pliegues y tórax. Lesiones óseas líticas en cráneo, costillas y extremidades generan dolor focal. Linfadenopatía regional. Fiebre, fatiga y pérdida de peso según extensión. Prurito ocasional. Edad de presentación: picos en 1-3 años y 20-40 años. Examen físico: dermatitis seborreica-símil, hepatosplenomegalia ausente en forma unisistémica (diferencia clave de multisistémica). Factores de riesgo: etiología desconocida, asociado a mutación BRAF V600E.

Biopsia de lesión cutánea u ósea: infiltrado histiocítico CD1a+, langerin+ (CD207+), S100+. Radiografía: lesiones líticas óseas tipo 'sacabocados'. TC tórax-abdomen-pelvis para estadificación. PET-CT para detección de focos adicionales. Biopsia médula ósea si sospecha afectación. Criterios diagnósticos: >2 sitios afectados en un solo órgano/sistema. ICD-10: C96.5. Confirmación histopatológica obligatoria según criterios WHO 2016.

1) LCH multisistémica: afecta >1 órgano-sistema (hígado, bazo, médula ósea). 2) Dermatitis seborreica: exclusivamente cutánea, sin infiltración histiocítica en biopsia. 3) Mastocitosis sistémica (raro, Orphanet:100002): triptasa elevada, c-KIT mutado, sin CD1a+. 4) Linfoma cutáneo de células T: CD4+/CD8+ clonales, no CD1a+. 5) Infecciones granulomatosas (tuberculosis, coccidioidomicosis): cultivos positivos, PCR específica.

Primera línea: corticosteroides sistémicos (prednisona 0.5-1 mg/kg/día) asociado a vinblastina IV (0.1 mg/kg semanal) por 6-12 semanas según respuesta. Lesiones cutáneas locales: tópicos (clobetasol 0.05%). Segunda línea: cladribina (5 mg/kg) o 2-clorodesoxiadenosina IV si falla primer régimen, o respuesta incompleta. Radioterapia focal (24 Gy) para lesiones óseas sintomáticas sin respuesta. Derivar a oncología pediátrica (si <18 años) o hematooncología si: progresión en 3 meses, afectación ósea extensa con compromiso funcional, factores de riesgo (edad <2 años). Vigilancia: clínica trimestral, imágenes cada 6 meses primer año.