Other malignant mast cell neoplasm

Other malignant mast cell neoplasm. Código ICD-10-CM: C96.29. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Neoplasia maligna de mastocitos (C96.29) presenta variabilidad clínica según subtipo histológico. Síntomas: prurito intenso, rubefacción, síncope, hipotensión por liberación de mediadores (histamina, triptasa). Signos físicos: urticaria pigmentosa, lesiones cutáneas, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía. Examen: puede haber síndrome de activación de mastocitos (SAM) con anafilaxia recurrente. Factores de riesgo: edad variable según variante; antecedentes de urticaria pigmentosa o mastocitosis sistémica. Laboratorio: elevación de triptasa sérica basal (>11.4 ng/mL) es biomarcador cardinal. Síntomas gastrointestinales, óseos o hematológicos según afectación orgánica.

Biopsia tisular (cutánea, medular u ósea) con inmunohistoquímica: CD117+, CD33+, CD13+, mieloperoxidasa variable. Citometría de flujo: identificar c-KIT D816V (mutación activadora en 80-90% casos). Triptasa sérica basal elevada (criterio diagnóstico mayor). Radiografía ósea si sospecha infiltración. Aspirado de médula ósea en mastocitosis sistémica. Ecografía abdominal para hepatoesplenomegalia. Criterios WHO 2016 para neoplasia vs. mastocitosis indolente según carga tumoral y datos citológicos atípicos.

1. Leucemia aguda (CD13+, CD33+): diferencia por ausencia de CD117, triptasa normal. 2. Linfoma cutáneo: CD117-, triptasa negativa, antígenos T o B positivos. 3. Urticaria pigmentosa indolente: sin datos de malignidad citológica, triptasa moderada, sin síntomas sistémicos graves. 4. Mastocitosis sistémica indolente: criterios WHO sin signos de malignidad, triptasa elevada pero sin anemia/trombocitopenia. 5. Granulomatosis crónica: CD117-, déficit inmunológico, infecciones recurrentes, sin triptasa elevada.

1ª línea: Citorreducción según carga tumoral. Para SAM: antihistamínicos (difenhidramina 50mg IV/IM o meclizina oral), bloqueadores H2 (famotidina 20mg IV c/6h), corticoides sistémicos (metilprednisolona 1-2mg/kg si anafilaxia). Inhibidores de triptasa (cromolyn sódico 200mg VO c/6h). Para enfermedad progresiva: inhibidor tirosina-kinasa midostaurin (100mg VO BID) aprobado por FDA (objetivo c-KIT D816V). 2ª línea: imatinib 400mg/día si c-KIT salvaje, cladribina (0.1mg/kg/día IV 5-7 días) en mastocitosis agresiva. Derivación a hematología u oncología si: progresión sistémica, falla a manejo sintomático, necesidad quimioterapia. Manejo anafilaxia: adrenalina 0.3-0.5mg IM autoinyectable disponible.