Mast cell sarcoma

Mast cell sarcoma. Código ICD-10-CM: C96.22. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

El sarcoma de células cebadas es una neoplasia rara (raro) de mastocitos con presentación típicamente cutánea o subcutánea, aunque puede afectar partes blandas profundas. Los síntomas incluyen nódulo o masa progresiva, frecuentemente indolora, con posible eritema, prurito o urticaria local. El examen físico revela lesión sólida, bien delimitada, de consistencia variable. Los factores de riesgo incluyen enfermedad sistémica de mastocitos preexistente, aunque muchos casos son primarios. La edad de presentación varía ampliamente. El comportamiento biológico es variable, desde indolente hasta agresivo con riesgo de transformación hacia leucemia de mastocitos o enfermedad sistémica diseminada.

El diagnóstico requiere biopsia tisular con histopatología que demuestre infiltración densa de mastocitos atípicos. Inmunohistoquímica: CD117 positivo, CD25 variable, triptasa positiva. Estudio citogenético y molecular: búsqueda de KIT D816V mutation (presente en 50-80% de casos). Estudios de estadificación: tomografía de tórax, abdomen y pelvis, aspirado medular para descartar enfermedad sistémica. Criterios WHO 2016 para clasificación según grado de diferenciación. Análisis de carga alélica y expresión génica para evaluación pronóstica.

1. Mastocitosis sistémica: tiene componente medular/visceral, criterios WHO distintos, pronóstico diferente. 2. Tumor neuroendocrino: negativo para triptasa, diferente inmunoperfil (cromogranina, sinaptofisina positivos). 3. Sarcoma sinovial: t(X;18) positivo, histología bifásica característica, negativo para marcadores de mastocitos. 4. Linfoma cutáneo de células T: CD4/CD8 positivo, negativo para CD117, patrón epidermotropo. 5. Histiocitoma fibroso maligno: CD68 positivo, sin expresión de triptasa, arquitectura diferente.

Primera línea: resección quirúrgica completa con márgenes negativos cuando sea posible. Para enfermedad irresecable o metastásica: imatinib mesilato 400 mg/día oral (específico para KIT mutado). Segunda línea: midostaurin 100 mg cada 12 horas si resistencia a imatinib o mutaciones resistentes. Terapia adyuvante según agresividad histológica y márgenes. Derivar a oncohematología si: enfermedad sistémica concomitante, márgenes comprometidos, recurrencia, o progresión a leucemia de mastocitos. Seguimiento clínico y por imagen cada 3-6 meses según riesgo.