Aggressive systemic mastocytosis

Aggressive systemic mastocytosis. Código ICD-10-CM: C96.21. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Mastocitosis sistémica agresiva (MSA) caracterizada por infiltración clonal de mastocitos en múltiples órganos con disfunción orgánica progresiva. Síntomas: flushing, prurito intenso, urticaria, angioedema, síncope, diarrea crónica, malabsorción, osteoporosis con fracturas patológicas, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, anemia, trombocitopenia. Examen físico: lesiones cutáneas urticariformes (signo de Darier positivo), organomegalia, linfadenitis. Factores de riesgo: mutación KIT (D816V) en 80% de casos, ausencia de mastocitosis cutánea previa, edad adulta. Síntomas graves con impacto funcional diferencia MSA de mastocitosis sistémica indolente. Anafiláquia espontánea posible.

Diagnóstico según criterios WHO 2016: infiltración mastocitaria ≥30% en médula ósea (biopsia con coloración CD117/triptasa) Y criterios menores (KIT D816V, triptasa sérica basal >11 ng/mL, multifocos infiltración extracutánea). Estudios: biopsia médula ósea con histología e inmunofenotipo (CD25+, CD2+); mutación KIT D816V (molecular); triptasa sérica basal; hemograma; LDH; función hepática; densitometría ósea. Citometría flujo: mastocitos clonales. Criterios WHO definen grado de agresividad según disfunción orgánica. ICD-10-CM: C96.21.

1. Mastocitosis sistémica indolente: sin disfunción orgánica, triptasa basal <11, sin criterios agresividad. 2. Leucemia de mastocitos: >30% blastos en médula, citología agresiva, pronóstico muy pobre. 3. Síndrome de activación mastocitaria: episodios anafilácticos sin infiltración mastocitaria clonal persistente. 4. Reacción alérgica/anafiláxia: triptasa elevada transitoria, sin clonalidad, respuesta a epinefrina. 5. Neoplasia de células granulares: infiltración sistémica sin fenotipo mastocitario, CD117 negativo.

1ra línea: control síntomas (antagonistas H1/H2, cromoglicato disódico 100-200 mg QID, hidroxiurea 1-2 g/día si disfunción orgánica grave). Inhibidor tirosina kinasa: midostaurina 100 mg BID (aprobado FDA 2017 para MSA con mutación KIT). Bifosfonatos si osteoporosis. Monitoreo: triptasa sérica, hemograma, función hepática cada 3-6 meses. 2da línea (refractaria a midostaurina): cladribina 0,1 mg/kg IV, interferón-alfa, trasplante autólogo células madre (reservado casos graves). Derivación a hematólogo/oncólogo especializado en mastocitosis. Evitar desencadenantes (AINES, alcohol, estrés). Educación paciente sobre epinefrina autoinyectable.