Multifocal and multisystemic (disseminated) Langerhans-cell histiocytosis

Multifocal and multisystemic (disseminated) Langerhans-cell histiocytosis. Código ICD-10-CM: C96.0. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) multifocal-multisistémica se presenta con afectación simultánea de múltiples órganos. Síntomas: fiebre persistente, pérdida de peso, fatiga, exantema (frecuentemente en cuero cabelludo y pliegues), otitis media crónica, linfadenopatía generalizada. Afectación pulmonar causa tos y disnea. Hepatoesplenomegalia presente en 50-60% de casos. Trombocitopenia y anemia son hallazgos hematológicos comunes. Factores de riesgo: edad <2 años presentación más agresiva, no hay predisposición genética clara aunque se detecta mutación BRAF-V600E en 50-60% de casos. Examen físico: lesiones cutáneas seborreicas, organomegalia, linfadenopatía cervical y axilar.

Diagnóstico definitivo requiere biopsia de órgano afectado (piel, hueso, pulmón) con inmunohistoquímica: CD1a+ y langerin+ en células histiocitarias. Estudios: hemograma completo, pruebas hepáticas, radiografías pulmonares (infiltrados intersticiales), TAC de tórax, abdomen y pelvis. Gammagrafía ósea para lesiones óseas líticas. Evaluación pulmonar: espirometría y DLCO. Criterios diagnósticos según WHO: infiltración clonal de células dendríticas CD1a+ en tejidos. Mutación BRAF-V600E en PCR puede apoyar diagnóstico (no requerida).

1) Linfoma de Hodgkin: linfadenopatía pero células Reed-Sternberg CD30+, no CD1a+. 2) Tuberculosis miliar: fiebre, tos, síntomas sistémicos pero cultivo positivo y bacilos ácido-alcohol resistentes. 3) Leucemia aguda: citopenia marcada, blastos en médula ósea, CD1a negativo. 4) Infección por VIH/SIDA: inmunosupresión profunda pero serologías positivas, recuentos CD4 <50. 5) Sarcoidosis multisistémica: granulomas no caseosos sin células de Langerhans clonales, hipercalcemia más frecuente.

Primera línea: quimioterapia según protocolo LCH-04 o similar: vinblastina IV (6 mg/m²/semana) más prednisona (0,5-1 mg/kg/día durante 4 semanas con tapering). Duración 6-12 meses según respuesta. Alternativa: citarabina en dosis altas si afectación SNC. Respuesta evaluada a 6-12 semanas por imagenología. Segunda línea (refractarios o recaída): cladribina (5 mg/kg/semana IV × 5 semanas) o 2-CdA. Inhibidores BRAF (vemurafenib) si mutación BRAF-V600E en casos resistentes. Criterios derivación oncología pediátrica/hematología: diagnóstico confirmado, multisistémico con riesgo vital (afectación SNC, pulmonar severa, disfunción hepática). Soporte: transfusiones, profilaxis infecciones oportunistas, monitoreo funcional multisistémico.