Definición
Acute leukemia of unspecified cell type not having achieved remission. Código ICD-10-CM: C95.00. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presentación aguda con síntomas constitucionales: fiebre, fatiga, disnea y palidez por anemia. Hemorragias espontáneas (petequias, equimosis, epistaxis) por trombocitopenia. Hepatoesplenomegalia y linfadenopatía. Dolor óseo e infecciones recurrentes por neutropenia severa. Soplo cardíaco o insuficiencia cardíaca en casos avanzados. Factores de riesgo: exposición previa a radiación, quimioterapia, síndromes mielodisplásicos previos, inmunosupresión, edad avanzada. Presentación fulminante con coagulopatía intravascular diseminada posible. ICD-10: C95.00.
Diagnóstico
Hemograma con blastosis >20% en médula ósea (criterio WHO 2016). Inmunofenotipo por citometría de flujo esencial para clasificar como ALL, AML u otras. Citoquímica: tinción mieloperoxidasa, citoplasma ácido PAS positivo. Cariotipo y estudios moleculares (FLT3, TP53, NPM1) para estratificación pronóstica. LDH elevado, ácido úrico elevado. Punción lumbar para evaluación de infiltración SNC. Ecocardiograma si antecedente de cardiotoxicidad. Criterios WHO 2016 para diagnóstico definitivo.
Diagnóstico diferencial
1. Leucemia linfoblástica aguda (ALL): inmunofenotipo CD19+, pronóstico mejor en niños. 2. Leucemia mieloblástica aguda (AML): mieloperoxidasa positiva, citogenética t(15;17) en APL. 3. Blastocisis reactiva: infecciones virales severas, ausencia de síntomas sistémicos persistentes. 4. Leucemia de células T/NK (raro, Orphanet: ORPHA521): expresión CD4+ o CD8+ diferenciada. 5. Sarcoma mieloides: masa extramedular sin blastosis medular inicial.
Tratamiento
1ª línea: quimioterapia intensiva según clasificación (ALL: protocolos PETHEMA/COG; AML: daunorrubicina + citarabina). Inducción a remisión con ciclos 7+3. Soporte: transfusiones, factores de crecimiento G-CSF, profilaxis infecciosa (TMP-SMX, fluconazol). Evaluación de mutaciones para terapias dirigidas (FLT3-ITD: midostaurina; TP53 mut: terapia intensiva evaluada). 2ª línea si no remisión: regímenes salvadores (FLAG-IDA, CLAG-M) o terapias CAR-T. Derivar oncología/hematología inmediata. Buscar donante para TCMH en remisión si factores adversos. Soporte psicosocial, fertilidad previa.