Myelodysplastic disease, not elsewhere classified

Myelodysplastic disease, not elsewhere classified. Código ICD-10-CM: C94.6. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) presentan citopenias progresivas con displasia en una o más líneas hematopoyéticas. Síntomas: fatiga, disnea, infecciones recurrentes, hemorragias espontáneas. Examen físico: palidez, petequias, equimosis, esplenomegalia (30% casos). Factores de riesgo: edad >60 años, exposición a benzeno/quimioterapia previa, radiación, tabaquismo. Hallazgo clave: blastos <20% en médula ósea. Mediana edad diagnóstico 65-70 años. Presentación insidiosa con hemoglobina <10 g/dL, plaquetas <100.000/μL o neutrófilos <1.500/μL.

Aspirado y biopsia médula ósea con citometría de flujo obligatoria. Criterios WHO 2022: displasia ≥10% de línea celular, blastos <20%, citopenia periférica documentada. Cariotipo convencional (pronóstico). Secuenciación génica (TP53, SF3B1, ASXL1) orienta riesgo. Hemograma completo basal. LDH, ácido úrico, ferritina. Evaluación citogenética por FISH si cariotipo no informativo. Clasificación por número de líneas displásicas y porcentaje blastos (OMS). Score IPSS-R estratifica riesgo.

1. Citopenia por medicamentos: reversibilidad tras suspensión, sin displasia medular. 2. Anemia hemolítica autoinmune: hiperbilirrubinemia, test Coombs positivo, reticulocitosis. 3. Lupus eritematoso sistémico: positividad ANA, manifestaciones sistémicas, blastos <5%. 4. Aplasia medular adquirida: hipoplasia severa sin displasia, ausencia blastos aumentados. 5. Leucemia mieloide aguda: blastos ≥20% versus SMD <20%, peor pronóstico.

1ª línea según IPSS-R: Bajo riesgo: observación o azacitidina 75 mg/m²/día subcutáneo 7 días/28 días. Alto riesgo: azacitidina o decitabina 20 mg/m²/día IV/SC. Combinaciones: venétoeclax + hipometilantes en pacientes no candidatos a trasplante. Soporte: transfusiones, G-CSF si infecciones, quelación si ferritina >1.000. 2ª línea: luspatercept, enasidenib (si mIDH2), FLT3i. Derivación a hematología: todo SMD confirmado. Considerar trasplante alogénico en candidatos <70 años con alto riesgo citogenético (riesgo vs beneficio).