Definición
Acute panmyelosis with myelofibrosis not having achieved remission. Código ICD-10-CM: C94.40. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presentación aguda con pancitopenia, hemorragia mucocutánea, infecciones recurrentes, esplenomegalia y dolor óseo. Examen físico: palidez, equimosis, petequias, hepatoesplenomegalia. Síntomas B: fiebre, sudoración nocturna, pérdida ponderal. Factores de riesgo: edad avanzada, exposición previa a quimioterapia o radiación, transformación de mielodisplasia. Leucocitosis o leucopenia con blastos circulantes. Refractariedad a transfusiones. Complicaciones: hemorragia intracraneal, sepsis, síndrome de lisis tumoral.
Diagnóstico
Médula ósea hipercelular con aumento de blastos (≥20%), mielofibrosis (fibrosis reticulínica grado 2-3) y ausencia de respuesta a terapia inductora (falta de remisión completa tras tratamiento estándar). Citometría de flujo: inmunofenotipo mieloide anormal. Cariotipo y FISH para factores pronósticos adversos. Mutaciones: TP53, RUNX1, ASXL1 asociadas a peor pronóstico. Diagnóstico diferencial con transformación blástica de neoplasia mieloproliferativa crónica.
Diagnóstico diferencial
1. Leucemia mieloide aguda secundaria: blastos ≥20% sin mielofibrosis prominente. 2. Mielofibrosis primaria transformada: historia previa de PMF establecida versus panmielosis aguda. 3. Síndrome mielodisplásico avanzado: displasia multilinaje sin mielofibrosis marcada. 4. Sarcoma mieloide: infiltración extramedular con presentación sistémica diferente. 5. Neoplasia mieloproliferativa no especificada: sin criterios formales de panmielosis aguda refractaria.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: intenso con citarabina (200 mg/m²/día IV) + daunorrubicina (60 mg/m²/día) (esquema 7+3) o HiDAC (3 g/m²). Hipometilantes (azacitidina 75 mg/m²/día SC días 1-7 o decitabina) si intolerancia. Trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TAPH) en candidatos tras alcanzar remisión (edad, comorbilidades, disponibilidad donante). 2ª línea: FLT3-inhibidor si FLT3-ITD+, IDH-inhibidor si IDH1/2-mutado. Criteria derivación hematología-oncología: inmediata para evaluación TAPH y tratamientos moleculares dirigidos. Soporte: transfusiones, factores estimuladores de colonias, profilaxis infecciosa.