Mast cell leukemia, in relapse

Mast cell leukemia, in relapse. Código ICD-10-CM: C94.32. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Leucemia de mastocitos en recaída presenta síntomas sistémicos agresivos: fiebre, fatiga, pérdida de peso, disnea y hemorragia. Examen físico: hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, petequias y equimosis. Pueden evidenciarse lesiones cutáneas urticariformes o pigmentadas. Factores de riesgo: antecedente de leucemia de mastocitos previa, mutación KIT D816V de alto riesgo, refractariedad a inhibidores de tirosina quinasa (ITK), tiempo libre de enfermedad corto tras remisión inicial, citogenética adversa. La recaída indica enfermedad quimiorresistente con pronóstico pobre y alta mortalidad.

Hemograma completo con diferencial: mastocitos circulantes >20% en sangre periférica, aneuploidía variable. Aspirado y biopsia de médula ósea mostrando infiltración mastocitaria >30%. Citometría de flujo con marcadores: CD117+, CD33+, CD13+, HLA-DR variable. Mutación molecular KIT (principalmente D816V) mediante PCR/secuenciación. Histología con positividad para triptasa y CD117. Criterios OMS para leucemia de mastocitos sistémica. LDH elevada, trombocitopenia, anemia indicadores de mal pronóstico.

1. Mastocitosis sistémica indolente: escaso riesgo, sin blastosis elevada, mejor respuesta terapéutica. 2. Leucemia mielomonocítica crónica: morfología monocitaria predominante, mutaciones ASXL1/TET2. 3. Leucemia aguda de novo: blastosis elevada, ausencia historia previa de enfermedad mastocitaria. 4. Leucemia de mastocitos variante aleucémica: mastocitos circulantes <20%, médula afectada >30%. 5. Sarcoma de mastocitos: masa extramedular localizada, sin compromiso sistémico marcado.

Primera línea: Midostaurin (inhibidor ITK) 100 mg vía oral cada 12 horas, asociado a quimioterapia citorreductora (citarabina dosis alta). Considerado estándar en recaída tras ciclos previos. Segunda línea si refractariedad: Quimioterapia de rescate (FLAG, CLAG-M) seguido de trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TAPH), única opción potencialmente curativa. Aspergilina para control de síntomas mediados por citocinas. Soporte transfusional, factores de crecimiento si aplique. Derivación a oncohematología especializada (centro de trasplante) en caso de refractariedad a midostaurin o para evaluación urgente de TAPH. Considerar ensayos clínicos con inhibidores ITK de segunda generación (ripretinib).