Mast cell leukemia, in remission

Mast cell leukemia, in remission. Código ICD-10-CM: C94.31. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

La leucemia de células cebadas (MCL) es una neoplasia hematológica rara (Orphanet: ORPHA99745) caracterizada por proliferación maligna de mastocitos en médula ósea, sangre periférica y órganos. En remisión, puede presentar síntomas residuales por infiltración previa: hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, lesiones óseas líticas. Examen físico: búsqueda de visceromegalias, infiltración cutánea residual (mastocitosis cutánea), signos de coagulopatía. Factores de riesgo: leucemia sistémica previa, mutación KIT (D816V), antecedentes de mastocitosis indolente. Síntomas residuales: prurito, sofocos, dolor óseo, síntomas gastrointestinales por liberación de mediadores.

Criterios diagnósticos WHO 2016 para MCL: ≥20% mastocitos en médula ósea o circulación periférica. Remisión documentada por: normormalización de hemograma, <5% mastocitos en médula, resolución de infiltración extramedular. Estudios: citometría de flujo (CD45, CD33, CD13, triptasa), biopsia de médula ósea con citoquímica, mutación KIT (exón 17), análisis de infiltración en órganos (hepatoesplenomegalia por imágenes). Marcadores de riesgo: elevación de triptasa sérica, displasia, citogenética adversa. ICD-10-CM: C94.31 (remisión completa).

1. Leucemia monocítica aguda (AML-M5): ausencia de triptasa elevada, diferentes marcadores CD. 2. Mastocitosis sistémica indolente: <20% mastocitos, sin criterio leucémico. 3. Leucemia de células dendríticas: fenotipo CD34+, ausencia de KIT D816V. 4. Síndrome hipereosinofílico: eosinofilia predominante, citogenética diferente. 5. Reacción leucemoide por liberación de mediadores: respuesta transitoria, resolución con tratamiento de base.

1ª línea en remisión: Vigilancia activa (seguimiento citometría, médula ósea cada 3-6 meses). Si recaída: midostaurina (PKC412) 100 mg/12h oral (inhibidor KIT). 2ª línea: sorafenib 400 mg/12h (KIT/FLT3) o quimioterapia citotóxica (idarrubicina + citarabina si remisión inicial farmacológica incompleta). Manejo de síntomas: antagonistas H1/H2 (cetirizina, ranitidina), cromoglicato, evitar desencadenantes. Criterios derivación oncohematología: recaída, complicaciones (coagulopatía), tolerancia a terapia dirigida. Trasplante alogénico de médula considerado en pacientes jóvenes con factores adversos o recaída temprana.