Mast cell leukemia not having achieved remission

Mast cell leukemia not having achieved remission. Código ICD-10-CM: C94.30. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Leucemia de mastocitos (rara) presenta infiltración medular masiva con células mastocitarias inmaduras. Síntomas: fiebre, disnea, dolor óseo, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía. Examen físico: palidez, petequias, equimosis por trombocitopenia. Factores de riesgo: transformación de mastocitosis sistémica, mutaciones KIT, edad avanzada. Hallazgos de laboratorio: anemia, trombocitopenia, leucocitosis con blastos mastocitarios >30% en médula ósea. Manifestaciones hemorrágicas y síndrome de activación de mastocitos con hipotensión, rubefacción, anafilaxia. Pronóstico grave con supervivencia <1 año sin remisión.

Aspirado y biopsia de médula ósea: blastos mastocitarios CD117+, CD13+, CD33+, triptasa+. Criterios WHO: >30% mastocitos inmadivos en médula. Citometría de flujo: ventana mastocitaria anómala con inmadurez. Mutación KIT D816V positiva en 60-80% casos. Cariotipo/FISH para evaluación pronóstica. Pruebas coagulación y fibrinógeno por riesgo hemorrágico. ICD-10: C94.30.

1. Leucemia aguda con diferenciación mastocitaria: ausencia de KIT D816V típica. 2. Mastocitosis sistémica avanzada: <30% blastos, médula con fibrosis. 3. Leucemia de células NK: CD56+, CD2+, triptasa negativa. 4. Síndrome de activación de mastocitos secundario: sin leucemización medular. 5. Sarcoma de mastocitos: masa focal sin infiltración sistémica documentable.

1ª línea: Midostaurina (inhibidor multikinasa) 100-200 mg/día si KIT+ (evidencia limitada). Quimioterapia citorreductora con citarabina+daunorrubicina en candidatos trasplante. Control de anafilaxia: antagonistas H1/H2, corticoides. 2ª línea: Cladribina 0.1 mg/kg/día IV o análogos purínicos si refractario. Trasplante alogénico de médula ósea (HSCT) consideración fundamental para mejorar supervivencia >6 meses. Derivar a hematología-oncología pediátrica/adulta inmediatamente. Manejo integral de complicaciones hemorrágicas y síndrome de activación. Monitoreo triptasa sérica y morfología medular cada 4-6 semanas.