Acute megakaryoblastic leukemia, in relapse

Acute megakaryoblastic leukemia, in relapse. Código ICD-10-CM: C94.22. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Leucemia megacarioblástica aguda (LMBA) en recaída presenta síntomas de insuficiencia medular: astenia, disnea, infecciones recurrentes, hemorragias (petequias, equimosis, epistaxis). Trombocitopenia severa (<20×10⁹/L), anemia, neutropenia. Hepatoesplenomegalia en 50-70% casos. Factores de riesgo: LMBA primaria de alto riesgo, quimioterapia previa inadecuada, anomalías citogenéticas complejas, t(1;22) o inv(3). Recaída definida como >5% blastos en médula ósea tras remisión completa. Edad media afectada: niños y adultos jóvenes (frecuente en síndrome de Down). Presentación agresiva con coagulopatía diseminada en 25-50% casos.

Aspirado y biopsia de médula ósea: ≥20% blastos megacarioblásticos. Citoquímica: MPO negativo, tinción de plaquetas positiva. Citometría flujo: CD13+, CD33+, CD34+, antigénicos megacariocíticos (CD41, CD61, CD42b+). Cariograma/FISH: búsqueda t(1;22), inv(3), complejos. Criterios WHO 2023: LMBA requiere 20% blastos con diferenciación megacarioblástica. ICD-10: C94.22 especifica recaída. LDH elevado, relación blasto/eritroide >1:1. RMN cerebral si síntomas neurológicos. Evaluación coagulopatía (TP, TTPA, fibrinógeno, D-dímero).

1. Leucemia megacarioblástica de novo (C94.21): diferencia por historia previa remisión completa en recaída. 2. Leucemia aguda indiferenciada (C95.0): citometría flujo ausencia marcadores megacariocíticos. 3. Trombocitopenia inmune (D69.3): plaquetas bajas pero médula hiperplásica con megacariocitos normales, no blastos. 4. Síndrome mielodisplásico-AML (C92): displasia multilinaje, <20% blastos inicialmente. 5. Sarcoma mieloide (extramedular): masa tumoral sin compromiso medular, blastos negativos en aspirado.

1ª línea: quimioterapia intensiva (7+3: citarabina 100-200 mg/m²/día×7d + daunorrubicina 60-90 mg/m²/día×3d) o HiDAC. Objetivo remisión citogenética. Soporte: transfusiones plaquetas <10×10⁹/L, GR para Hb <7 g/dL, cobertura antibiótica empírica, profilaxis antifúngica. 2ª línea si fracaso: venetoclax + HMA (hipometilantes: azacitidina/decitabina) o GO-CD33 (gemtuzumab ozogamicina) según edad/fitness. Trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos: indicación tras RC2 (remisión completa 2ª) o si recaída temprana (<6 meses). Derivar hematología-oncología pediátrica/adulta inmediata. Manejo soporte intensivo UCI según complicaciones (CID, sepsis, LEA).