Acute megakaryoblastic leukemia, in remission

Acute megakaryoblastic leukemia, in remission. Código ICD-10-CM: C94.21. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Leucemia megakarioblástica aguda (LMBA) en remisión: presentación inicial con síntomas de insuficiencia medular (anemia, trombocitopenia, infecciones recurrentes). Examen físico revela hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, petequias/equimosis por trombocitopenia severa. Factores de riesgo: síndrome de Down (riesgo 500x mayor), displasia mieloides previas, exposición previa a quimioterapia, antecedentes de neurofibromatosis tipo 1 o síndrome de Noonan. En remisión: <5% blastos en médula ósea post-tratamiento.

Estudio clave: mielograma con citochemistry (blastos CD13+, CD33+, CD117+ con diferenciación megakariocítica). Citometría de flujo: CD34+, CD13+, CD33+, MPO negativo, expresión megakariocítica (CD41, CD61, CD42). Citogenética e hibridación FISH para t(1;22)(p13;q13) RBM15-RUNX1 (hallazgo asociado 25%). Criterio diagnóstico: ≥20% blastos con diferenciación megakariocítica en médula ósea (OMS 2023). Remisión completa: <5% blastos, recuperación hematológica.

1. Leucemia monocítica aguda: difiere por ausencia de diferenciación megakariocítica y negatividad para marcadores CD41/CD61. 2. Leucemia de células dendríticas: CD56+, CD123+, distinto patrón inmunológico. 3. Leucemia aguda indiferenciada: carencia de cualquier línea diferenciación megakariocítica detectable. 4. Linfoma linfoblástico: TdT+, CD19+ (linaje B), ausencia blastos megakariocíticos. 5. Reacción leucemoide: mielograma con <20% blastos, contexto infeccioso/inflamatorio aclarativo.

1ª línea: quimioterapia intensiva (esquema AIDA o AML-BFM según edad/riesgo) con citarabina + daunorrubicina ± etoposido. En pediatría y Down: intensidad reducida por toxicidad aumentada. Consolidación: citarabina dosis alta. Consideración: trasplante alogénico de médula ósea en remisión 1ª (especialmente si citogenética adversa t(1;22) o alto riesgo). 2ª línea: si recaída/resistencia, esquemas alternativos (HIDAC + mitoxantrona) o inhibidores FLT3 si mutado. Derivación a oncohematología pediátrica urgente. Monitoreo: mielogrrama post-consolidación, citometría de flujo para enfermedad mínima residual.