Juvenile myelomonocytic leukemia, in relapse

Juvenile myelomonocytic leukemia, in relapse. Código ICD-10-CM: C93.32. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) en recaída presenta hepatoesplenomegalia progresiva, linfadenopatía, anemia, trombocitopenia y tendencia hemorrágica. Pacientes típicamente menores de 14 años con fatiga, infecciones recurrentes, petequias y equimosis. Examen físico evidencia organomegalia significativa. Factores de riesgo incluyen mutaciones PTPN11, NRAS, KRAS o NF1, síndrome de Noonan, neurofibromatosis tipo 1 y predisposición genética. La recaída post-tratamiento indica enfermedad refractaria con pronóstico comprometido y mayor agresividad clínica.

Hemograma completo con leucocitosis (>20.000/μL), monocitosis absoluta elevada, anemia normocítica, trombocitopenia. Aspirado medular y biopsia ósea muestran blastos mieloides y monocitoides (10-19%). Citoquímica: peroxidasa positiva. Cariotipo e hibridación in situ fluorescente. Análisis molecular de mutaciones PTPN11, NRAS, KRAS, NF1. Diagnóstico inicial según criterios WHO 2016; recaída confirma criterios de resistencia o recurrencia post-tratamiento con tasas de supervivencia reducidas.

1) Leucemia mieloide aguda pediátrica: mayor proporción blastos (>20%), citología más inmadura. 2) Síndrome mielodisplásico infantil: monocitosis menor, displasia severa, mejor pronóstico inicial. 3) Reacción leucemoide infecciosa: historia infecciosa, reversibilidad, monocitos maduros. 4) Leucemia linfoblástica aguda: blastosis linfoides, CD19+ CD13-, mejor pronóstico. 5) Síndrome de Kostmann: antecedente de neutropenia severa crónica, ausencia monocitosis patológica.

Primera línea: quimioterapia intensiva (citarabina, daunorrubicina) seguida de trasplante alogénico de células hematopoyéticas (TACH) en remisión. Alternativa: hipometilantes (azacitidina 75 mg/m²/día) si recaída tardía. Segunda línea: FAC (fludarabina 30 mg/m²/día) o terapias dirigidas (inhibidores MEK como trametinib en mutaciones RAS). IMAT (imatinib 260-340 mg/m²/día) en mutaciones PDGFRA/PDGFRB. Derivar a oncología pediátrica inmediatamente. TACH es estándar en recaída por excelente quimiosensibilidad relativa.