Juvenile myelomonocytic leukemia, in remission

Juvenile myelomonocytic leukemia, in remission. Código ICD-10-CM: C93.31. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

JMML es neoplasia mieloproliferativa infantil (pico 1-3 años). Presentación: hepatoesplenomegalia (80-90%), linfadenopatía, palidez, petequias/equimosis por trombocitopenia, infecciones recurrentes. Examen físico revela esplenomegalia masiva frecuentemente. Factores de riesgo: síndrome de Noonan, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Costello, deficiencia de activación de PTPN11. En remisión: desaparición de síntomas, normalización de hemograma, médula ósea sin blastos mieloides >20%, ausencia de monocitosis periférica (>1x10⁹/L).

Hemograma: leucocitosis con monocitosis >1x10⁹/L, blastos <20%, anemia normocítica, trombocitopenia. Aspirado y biopsia de médula ósea: hipercelularidad, aumento serie monocítica, ausencia de monocitos anomalía t(9;22) o t(15;17). Citometría de flujo: inmunofenotipo mielomonocítico. Estudio molecular: mutaciones somáticas PTPN11, NRAS, KRAS, NF1 (presentes 80-90%). Criterios WHO 2016: monocitosis periférica ≥1x10⁹/L, blastos <20% en médula ósea, sin t(9;22), con rasgo mieloproliferativo característico.

1. Leucemia mieloide aguda pediátrica: >20% blastos en médula ósea, diferencia clave. 2. Síndrome mielodisplásico infantil: monocitosis ausente o menor, displasia severa. 3. Reacción leucemoide: causa infecciosa/inflamatoria identificable, reversible al tratar causa. 4. Leucemia de células pilosas: adultos típicamente, CD25+ positivo, ausencia monocitosis prominente. 5. Leucemia linfoblástica aguda: predominio linfoblastos, citoquímica mieloperoxidasa negativa.

1ª línea: quimioterapia intensiva con alotrasplante de progenitores hematopoyéticos (aloTPH) es única opción curativa. Quimioterapia de inducción (ej: ARA-C + daunorrubicina) seguida de consolidación. Azacitidina 75 mg/m²/día sc 5-7 días cada 28 días como opción paliativa pre-TPH. En remisión: vigilancia cercana con hemograma mensual, citometría de flujo semestral, médula ósea cada 3-6 meses. Indicación TPH: remisión con donante compatible. Derivar a oncología pediátrica y hematología para planificación TPH e intensificación terapéutica.