Chronic myelomonocytic leukemia, in relapse

Chronic myelomonocytic leukemia, in relapse. Código ICD-10-CM: C93.12. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

CMML en recaída presenta monocitosis persistente (>1×10⁹/L) con explosión mieloblástica aumentada. Síntomas: fatiga, disnea, infecciones recurrentes, hemorragias, esplenomegalia (50-60% casos), hepatomegalia. Examen físico: palidez, petequias, equimosis, linfadenopatía. Factores de riesgo: edad avanzada (mediana 65-75 años), mutaciones TP53/RAS/RUNX1, citogenética desfavorable. Recaída definida por aumento blástico >10% o progresión a AML. Presentación clínica variable: algunos asintomáticos al diagnóstico, otros con insuficiencia medular severa.

Hemograma: monocitosis >1×10⁹/L, anemia, trombocitopenia. Aspirado y biopsia medular ósea: blastos 5-19% (criterio CMML), displasia monocítica/mieloide. Citogenética: cariotipo convencional + FISH. Citometría de flujo: inmunofenotipo monocítico anormal. Biología molecular: mutaciones somáticas (TP53, ASXL1, TET2, SRSF2, RAS) mediante secuenciación. Criterios WHO 2016/2022. Score CPSS-Mol (Cytogenetic Prognostic Scoring System-Molecular) para estratificación de riesgo.

1. LMA en fase de transformación: >20% blastos vs 5-19% en CMML recaída. 2. Leucemia monoctica aguda: monoblastos >80% vs monocitosis mixta en CMML. 3. Síndrome mielodisplásico con monocitosis: ausencia de criterio monocitosis persistente >1×10⁹/L. 4. Leucemia de células peludas: CD25+, TRAP+ vs ausencia en CMML. 5. Reacción leucemoide infecciosa: resolución con tratamiento infección, sin displasia medular intrínseca.

1ª línea según edad/fitness: (a) Hipometilamtes (azacitidina 75 mg/m² SC días 1-7 c/28 días o decitabina 15-20 mg/m² IV días 1-5) para candidatos a quimioterapia baja intensidad; (b) Inhibidor FLT3 + hipometilante si FLT3-ITD positivo; (c) Venetoclax 400 mg/día VO + hipometilante en intolerantes a quimio intensiva. 2ª línea: evaluación trasplante alogénico hematopoyético (edad <75, fitness adecuado, donante disponible). Cambio a ITK, inhibidor BCL2 o quimioterapia intensiva (citarabina + antraciclina) si progresión rápida. Derivar a oncohematólogo especialista en neoplasias mieloides.