Definición
Acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia, not having achieved remission. Código ICD-10-CM: C92.A0. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presentación aguda con síntomas de insuficiencia medular: fatiga, disnea, infecciones recurrentes, hemorragias espontáneas o petequias. Hepatoesplenomegalia en 50-60% de casos. Adenopatías en 25-40%. Examen físico revela palidez, equimosis, úlceras bucales. Factores de riesgo: edad avanzada (>60 años), síndromes mielodisplásicos previos, exposición a tóxicos (benceno), quimioterapia previa, antecedentes de neoplasia. Hallazgo de blastos >20% en médula ósea con displasia multilineaje (≥2 líneas celulares afectadas) sin t(15;17).
Diagnóstico
Hemograma: anemia, trombocitopenia, leucocitosis variable con blastos circulantes. Mielograma: >20% blastos mieloides con displasia en granulocitos, eritrocitos y/o megacariocitos. Citoquímica: mieloperoxidasa positiva. Inmunofenotipo por citometría: CD13, CD33, CD34 variables. Cariotipo y FISH: rearreglos cromosómicos complejos, monosomía 7, del(5q), t(12;22) frecuentes. PCR para mutaciones FLT3, NPM1, DNMT3A, TP53. Criterio: WHO 2023 para LMA con displasia multilineaje.
Diagnóstico diferencial
1) Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos: <20% blastos en médula vs >20% en LMA. 2) Leucemia promielocítica aguda APL t(15;17): morfología promielocitaria característica, coagulopatía asociada. 3) LMA de novo sin displasia: ausencia de displasia multilineaje en ≥2 líneas celulares. 4) Leucemia monocítica aguda: predominio monocítico, ausencia obligada de displasia multilineaje. 5) Linfoma linfoblástico: cd19/cd20 positivo, TdT positivo vs mieloides.
Tratamiento
1ª línea: Quimioterapia de inducción intensiva (citarabina 100-200 mg/m²/día x 7 días + daunorrubicina 60-90 mg/m² x 3 días) en pacientes fit. Alternativa: hipometilantes (azacitidina 75 mg/m²/día x 7 días c/28 días) + venetoclax (600-900 mg/día) en no candidatos a intensivos o >75 años. Soporte: transfusiones, profilaxis infecciosa, manejo citoquinas. 2ª línea: consolidación post-remisión ± trasplante alogénico médula ósea (TAS) en 1ª remisión si citogenética adversa. Derivar a hematooncología para intensificación y estratificación riesgo citogenético-molecular. EIC: respuesta remisional tras inducción es variable en este subgrupo de mal pronóstico.