Definición
Acute myeloid leukemia with 11q23-abnormality in remission. Código ICD-10-CM: C92.61. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Leucemia mieloide aguda con anomalía 11q23 se presenta con síntomas de insuficiencia medular: fatiga, palidez, disnea (anemia), infecciones recurrentes (neutropenia), hemorragias espontáneas o petequias (trombocitopenia). Al examen: hepatoesplenomegalia, linfadenopatías, equimosis. Factores de riesgo incluyen exposición previa a quimioterapia (LMA secundaria), síndromes mielodisplásicos, edad avanzada y predisposición genética. La anomalía 11q23 (reordenamiento KMT2A/MLL) representa 5-10% de LMA adulta con pronóstico intermedio-adverso. Remisión completa requiere <5% blastos medulares y recuperación hematológica.
Diagnóstico
Diagnóstico basado en aspirado medular: >20% blastos mieloides por citometría de flujo e histoquímica. Citogenética convencional detecta t(9;11), t(11;19) u otros reordenamientos 11q23. FISH o NGS panel confirma anomalías KMT2A. Remisión completa definida por criterios ELN 2017: <5% blastos medulares, ausencia de blastos en sangre periférica, recuperación plaquetaria >100x10⁹/L y neutrófilos >1x10⁹/L. LDH normalizado y ausencia de extramedular. Estudios de coagulopatía ante riesgo hemorrágico.
Diagnóstico diferencial
1. LMA con t(15;17)/PML-RARA: respuesta excelente con ATRA/arsénico, hiperfibrinolisis característica. 2. LMA con t(8;21): pronóstico más favorable, respuesta superior a citarabina. 3. LMA con inv(16): más sensible a quimioterapia, supervivencia mejor. 4. LMA con TP53 mutado: evolución rápida, resistencia terapéutica. 5. LMA con complejas anomalías citogenéticas: pronóstico adverso, múltiples alteraciones cromosómicas.
Tratamiento
Remisión mantenida requiere quimioterapia consolidación post-inducción según protocolo ECOG/SWIOG: citarabina dosis alta (3g/m² IV cada 12h x 8-12 dosis) ± antraciclinas. Pacientes <60 años candidatos a trasplante hematopoyético alogénico en primera remisión (indicación relativa por pronóstico 11q23). Tratamiento hipometilante (azacitidina 75mg/m²/día x 7 días) para pacientes no candidatos a quimoterapia intensiva. Vigilancia con médula ósea serial cada 3 meses. Derivar a onco-hematólogo especializado para estratificación riesgo y decisión trasplante si: edad <65 años, donante compatible, comorbilidades controladas.