Atypical chronic myeloid leukemia, BCR/ABL-negative, not having achieved remission

Atypical chronic myeloid leukemia, BCR/ABL-negative, not having achieved remission. Código ICD-10-CM: C92.20. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Leucemia mieloide crónica atípica BCR/ABL-negativa (aCML) caracterizada por leucocitosis persistente con desviación izquierda, neutrofilia, monocitosis (frecuentemente >1×10⁹/L) y displasia mieloide. Pacientes presentan fatiga, pérdida de peso, esplenomegalia (50-70%) y hepatomegalia. Síntomas constitucionales variables. Edad media 60-70 años. Factores de riesgo: edad avanzada, exposición previa a quimioterapia, síndromes mielodisplásicos precedentes. Sin t(9;22) BCR/ABL por citogenética convencional, RT-PCR o FISH. Presencia de citopenia (10-20% pacientes), blastos 5-19% en médula. Pronóstico adverso: mediana supervivencia 12-24 meses sin lograr remisión completa.

Hemograma: leucocitosis >13×10⁹/L, monocitosis relativa/absoluta, neutrofilia con izquierda, anemia frecuente, trombocitopenia variable. Citoquímica: fosfatasa alcalina leucocitaria elevada. Aspirado/biopsia médula ósea: hipercitosis, displasia mieloide, <20% blastos. Citogenética: ausencia t(9;22), pueden encontrarse anormalidades adicionales (trisomía 8, monosomía 7, +13). FISH BCR/ABL negativa. Criterios WHO 2016/2022: aCML excluye LMC clásica BCR/ABL-positiva, síndromes mielodisplásicos y otras neoplasias mieloproliferativas.

1) LMC BCR/ABL-positiva: t(9;22) positiva, responde a inhibidores tirosina quinasa. 2) Leucemia mieloide aguda: >20% blastos medulares, progresión rápida. 3) Síndrome mielodisplásico con monocitosis: displasia más prominente, <20% blastos, sin monocitosis marcada. 4) Leucemia monocítica crónica juvenil: edad pediátrica, HbF elevada, baja fosfatasa alcalina. 5) Neoplasia mieloproliferativa no clasificable: ausencia hallazgos específicos aCML, menor displasia mieloide.

1ª línea: hipometilantes (azacitidina 75 mg/m² SC/IV días 1-7, c/28 días O decitabina 20 mg/m² IV c/28 días) con respuesta variable. Alternativa: inhibidor mTOR (sirolimús) o citarabina dosis baja (20 mg/m²/día SC 10 días c/28 días). Intensidad según edad/performance status. 2ª línea si fallo: considerar citarabina dosis intermedia, otros agentes experimentales (inhibidores JAK2, mutaciones ASXL1/TET2/RUNX1), aloinjerto hematopoyético (allo-HSCT) en candidatos <65-70 años con HLA-compatible. Derivar hematología oncológica para estadificación pronóstica (mutaciones ASXL1), manejo citopenia, control de blastos y evaluación transplante. Soporte: transfusiones, antimicrobianos según necesidad.