Chronic myeloid leukemia, BCR/ABL-positive, in relapse

Chronic myeloid leukemia, BCR/ABL-positive, in relapse. Código ICD-10-CM: C92.12. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Leucemia mieloide crónica BCR/ABL positiva en recaída presenta síntomas constitucionales: fatiga, pérdida de peso, fiebre. Esplenomegalia en 50% de casos. Examen físico puede evidenciar hepatomegalia, linfadenopatía. Factores de riesgo de recaída incluyen: mutaciones en dominio tirosina-quinasa (TK), incumplimiento terapéutico con inhibidores TK, interferón previo, progresión a fase acelerada/blástica. Hallazgo crítico: blastos en sangre periférica >15% o mielocitos >30% indica transformación. Pacientes pueden presentar complicaciones hemorrágicas o trombóticas por hiperleucocitosis.

Hemograma con diferencial: leucocitosis >100.000/μL, desviación a izquierda, posible blastemia. Médula ósea: hipercelularidad, aumento de mielocitos, evaluación de blastos (>30% = fase acelerada). Citogenética/FISH: confirmación BCR/ABL t(9;22). Secuenciación de dominio TK para detectar mutaciones de resistencia (T315I, F359V). LDH elevado. Criterios ELN 2020: recaída definida por aumento BCR/ABL en tiempo real PCR tras respuesta hematológica previa o reaparición de células Ph+ tras citogenética completa.

1) Leucemia mieloide crónica en fase acelerada: >10-19% blastos, criterios adicionales (basófilos >20%, trombocitopenia). 2) Transformación blástica: >20% blastos, similar a LMA/LLA. 3) Resistencia primaria a inhibidor TK: sin respuesta citogenética completa (no confundir con recaída). 4) Reactivación por mutante TK-resistente: detectable por análisis molecular secuencial. 5) Leucemias secundarias: antecedente quimioterapia (raro pero posible con tratamientos previos prolongados).

Primera línea recaída: switch a inhibidor TK de segunda generación (dasatinib 140 mg/día o nilotinib 800 mg/día) si mutación sensible. Si T315I presente: ponatinib 45 mg/día (inhibidor de tercera generación). Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico es estándar oro para recaída BCR/ABL positiva tras fallo de inhibidor TK, especialmente si fase acelerada/blástica. Evaluación de tipificación HLA y donante compatible. Monitoreo BCR/ABL por PCR cada 3 meses. Derivar a hematólogo-oncólogo especializado en leucemias si no lo maneja actualmente; considerar segunda opinión en centro de referencia para evaluación transplante.