Definición
Acute myeloblastic leukemia, in relapse. Código ICD-10-CM: C92.02. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
La leucemia mieloblástica aguda (LMA) en recaída presenta síntomas de insuficiencia medular: fatiga, disnea, palidez por anemia; fiebre, infecciones recurrentes por neutropenia; petequias, equimosis, hemorragias por trombocitopenia. Al examen físico: hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, palidez conjuntival. Factores de riesgo para recaída: edad avanzada, citogenética adversa (complejo cariótipo, del5q, inv3), mutaciones TP53/FLT3-ITD, respuesta subóptima a terapia inicial, intervalo libre de enfermedad <12 meses. Mayor mortalidad en mayores de 65 años. Antecedentes de quimioterapia previa o radioterapia elevan riesgo.
Diagnóstico
Hemograma con blastemia >20% en sangre periférica o médula ósea. Aspirado y biopsia de médula ósea (>20% mieloblastos). Citoquímica (MPO positiva en AML). Inmunofenotipo por citometría de flujo. Citogenética convencional y FISH (evaluación pronóstica). PCR para mutaciones moleculares (FLT3, NPM1, CEBPA, TP53). Criterios WHO 2022. LDH elevado, ácido úrico elevado. Pruebas de coagulación por riesgo CID. Evaluación de la respuesta comparando con estudios previos.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome mielodisplásico de alto grado: blastemia 10-19% o 20-29%, evolución más lenta. 2. Leucemia mielomonocítica crónica: monocitosis periférica, citología distinta, curso indolente. 3. Leucemia mieloblástica aguda de novo: sin antecedentes de LMA previa, mejor pronóstico inicial. 4. Sarcoma mieloide (raro): masa extramedular, citología similar pero presentación tumoral. 5. Infección severa con leucemoidismo: blastemia <20%, respuesta a antimicrobianos, ausencia de alteraciones citogenéticas.
Tratamiento
Primera línea en recaída: quimioterapia intensiva (citarabina alta dosis 3g/m² IV cada 12h días 1,3,5 + daunorrubicina 60mg/m² día 1-3, o fludarabina+citarabina+G-CSF). Alternativamente: venetoclax (600mg VO diarios) + hipometilante (azacitidina 75mg/m² IM/IV diarios 1-7 o decitabina 20mg/m² IV diarios 1-5) en pacientes no candidatos a intensificación. Trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos si se logra RC2. Segunda línea si falla: CPX-351 (citarabina-daunorrubicina liposomal), gilteritinib (FLT3-mutado), ivosidenib/enasidenib (IDH-mutado), menin-inhibidores. Derivar a Oncología/Hematología. Soporte transfusional, profilaxis antimicrobiana, manejo de tumor lysis syndrome.