Definición
Hairy cell leukemia not having achieved remission. Código ICD-10-CM: C91.40. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Leucemia de células pilosas (LCP) refractaria presenta pancitopenia progresiva con anemia, trombocitopenia e infecciones recurrentes. Síntomas: astenia, disnea, sangrado mucocutáneo, fiebre. Examen físico: esplenomegalia (90%), hepatomegalia, sin linfadenopatía típica. Factores de riesgo: sexo masculino (4:1), edad media 50-60 años, predisposición genética incierta. Hallazgo patognomónico: células con prolongaciones citoplasmáticas filiformes ('células pilosas') en médula ósea. Ausencia de remisión indica resistencia a terapia convencional (cladribina o pentostatina), asociada con supervivencia reducida.
Diagnóstico
Médula ósea hipercelu con infiltración >25% de células anormales. Citoquímica: fosfatasa ácida tartrato-resistente (TRAP) positiva. Inmunofenotipo: CD19+, CD20+, CD23-, CD25+, CD103+, TRAP+. PCR para mutación BRAF V600E (presente 80%), confirmatorio. Biopsia ósea: fibrosis característica. Criterios de falla de remisión: blastos >5% en médula ósea o recaída dentro 6 meses post-terapia. Guidelines: ASH/ELN recomiendan reevaluación post-tratamiento a 3 meses.
Diagnóstico diferencial
1. Tricoleucemia variante (raro): CD25 negativo, evolución más agresiva. 2. Leucemia linfocítica crónica: CD5+, CD23+, sin TRAP. 3. Mielofibrosis primaria: edad similar, esplenomegalia, pero ausencia de células pilosas. 4. Leucemia monocítica aguda: monoblastos >20%, evolución rápida. 5. Linfoma folicular leucemizado: CD10+, típicamente ganglionares.
Tratamiento
1ra línea fallida: cladribina 0.1 mg/kg/día IV 7 días o pentostatina 4 mg/m² IV cada 2 semanas. 2da línea: vemurafenib 960 mg VO BID (mutante BRAF V600E) con respuesta >80%, o interferón-alfa 3 MU/día SC. Alternativa: rituximab 375 mg/m² IV semanal por 4 semanas + quimioterapia salvadora. Criterio derivación hematología: ausencia remisión después 1ra línea, enfermedad refractaria, o requerimiento terapias complejas. Monitoreo: LDH, ferritina, médula ósea cada 3 meses durante tratamiento.