Heavy chain disease not having achieved remission

Heavy chain disease not having achieved remission. Código ICD-10-CM: C88.20. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Enfermedad de cadenas pesadas (ECP) es linfoproliferación maligna rara caracterizada por producción de fragmentos de cadenas pesadas de inmunoglobulinas sin cadenas ligeras. Presentación clínica variable: adenopatías cervicales/mediastinales, hepatoesplenomegalia, síntomas B (fiebre, sudoración nocturna, pérdida ponderal). Examen físico: linfoadenopatía generalizada, esplenomegalia en 50% casos. Factores de riesgo: edad avanzada (>60 años), inmunosupresión, enfermedad celíaca (asociación descrita). Síntomas gastrointestinales frecuentes (diarrea, malabsorción) si afectación intestinal. Laboratorio: anemia, trombocitopenia, elevación LDH. Seología: presencia de cadenas pesadas libres sin cadenas ligeras detectable.

Diagnóstico requiere electroforesis sérica e inmunofijación evidenciando pico monoclonal de cadena pesada aislada (IgG, IgA, IgM, IgD o IgE) sin cadenas ligeras. Confirmación por inmunoelectroforesis o espectrometría de masas. Biopsia medular: infiltración linfocitaria monoclonal. Biopsia ganglionar si accesible para histología. Estudios imaging (TC toracoabdominal) estadificación. Criterios refractarios/sin remisión (ICD-10 C88.20): falta de respuesta tras ≥2 líneas tratamiento o recaída <6 meses post-tratamiento. Monitoreo: cadenas pesadas libres seriales, hemograma periódico.

1. Macroglobulinemia de Waldenström: produce cadenas pesadas IgM WITH cadenas ligeras, diferencia fundamental. 2. Mieloma múltiple: producción de inmunoglobulina completa (cadena pesada + ligera), afectación ósea característica. 3. Linfoma no-Hodgkin: puede producir paraproteína pero histología diferente, sin cadenas pesadas aisladas. 4. Amiloidosis AL: puede coexistir con ECP pero manifestaciones clínicas focales (cardiacas, renales, neurológicas predominantes). 5. Enfermedad de deposición de cadenas ligeras: cadenas ligeras libres Sin cadenas pesadas aisladas, patrón proteinuria diferente.

1ra línea: esquemas basados en bortezomib (proteasoma inhibidor) + ciclofosfamida + dexametasona (CyBorD) o rituximab + ciclofosfamida + doxorrubicina + prednisona (R-CHOP) según edad/comorbilidades. Dosis bortezomib 1.3 mg/m² IV/SC días 1,4,8,11 cada 21 días. 2da línea (sin remisión): carfilzomib ± lenalidomida ± dexametasona, o ixazomib oral. Si refractariedad completa considerar pomalidomida o ensayos clínicos. Derivar especialista (Hematología): antes de iniciar terapia (clasificación riesgo, carga tumoral), si toxicidad significativa, o progresión documentada. Monitoreo mensual cadenas pesadas libres. Soporte: anemia, infecciones, manejo efectos adversos.