Definición
Malignant carcinoid tumor of the rectum. Código ICD-10-CM: C7A.026. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Tumor neuroendocrino (TNE) rectal maligno, originado en células enterocromatafines. Presentación frecuentemente asintomática en estadios tempranos, detectado incidentalmente en colonoscopia. Síntomas: diarrea acuosa, dolor abdominal cólico, síndrome carcinoide (flushing, broncospasmo) en metastasis hepáticas. Examen físico: masa palpable en hipogastrio si avanzado. Factores de riesgo: neurofibromatosis tipo 1, esclerosis tuberosa, síndrome MEN-1. Hallazgos: tamaño tumoral, invasión de muscular propia, índice mitótico, grado Ki-67. Tumores <1 cm con bajo riesgo; >2 cm alto riesgo metastásico.
Diagnóstico
Colonoscopia con biopsia: histología típica muestra células neuroendocrinas pequeñas con patrón trabecular. Inmunohistoquímica: cromogranina A, sinaptofisina positivos. Estadiaje: TC tórax-abdomen-pelvis con contraste, marcadores tumorales (cromogranina A, ácido 5-hidroxindolacético en orina 24h). Endosonografía rectal para profundidad de invasión (T staging). TNE rectal sigue clasificación AJCC 8ª edición. Resonancia pélvica si invasión de pared completa o adenopatías.
Diagnóstico diferencial
1) Adenocarcinoma rectal: células columnares, mucina, sin granulación neurosecretoria. 2) Melanoma rectal: melanina, S100+, origen en células basales. 3) Linfoma rectal: proliferación linfocitaria, CD20+/CD3+, sin diferenciación neuroendocrina. 4) Tumor estromal gastrointestinal (GIST): CD117+, DOG1+, origen mesenquimal. 5) Sarcoma indiferenciado: patrón fusiforme, negatividad para neuromarcadores.
Tratamiento
TNE rectal <1 cm, bajo riesgo: resección endoscópica con márgenes negativos (EMR/ESD). Vigilancia colonoscópica 3-6 meses. TNE 1-2 cm o invasión muscular propia: resección anterior baja con linfadenectomía mesorrectal (margen negativo crítico). TNE >2 cm o metastasis: quimioterapia neoadyuvante (esquema temozolomida-capecitabina) seguida resección quirúrgica. Derivar a oncología médica si Ki-67 >20% o metastasis distantes. Análogos de somatostatina (octreótida) si síndrome carcinoide. Supervisión con cromogranina A cada 3-6 meses post-tratamiento.