Malignant neoplasm of pineal gland

Malignant neoplasm of pineal gland. Código ICD-10-CM: C75.3. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Tumor maligno de la glándula pineal (C75.3), raro (0,4-1% de tumores intracraneales). Presenta cefalea progresiva, hidrocefalia obstructiva, síndrome de Parinaud (parálisis vertical de la mirada, convergencia-acomodación alterada), ataxia, somnolencia diurna excesiva, alteraciones visuales y déficit cognitivo. Factores de riesgo: síndromes heredofamiliares (retinoblastoma bilateral, síndrome de Li-Fraumeni), neurofibromatosis tipo 1. Examen físico: papiledema, nistagmo vertical, hipotonía, compromiso de pares craneales. Edad de presentación típica: 5-40 años.

RMN cerebral con contraste gadolinio: lesión en región pineal con efecto de masa, hidrocefalia. RMN columna para estadificación (propagación leptomeníngea). Análisis LCR: marcadores tumorales (α-fetoproteína, β-gonadotropina coriónica si germinomas). Biopsia estereotáctica para histología definitiva. Clasificación WHO 2021: incluye pineoblastomas, astrocitomas pinocíticos, tumores germinales. PET/TC para metástasis sistémicas si corresponde.

1) Germinoma pineal: similar ubicación, pero con elevación de marcadores séricos/LCR y mejor pronóstico. 2) Astrocitoma pilocítico: menor agresividad, crecimiento lento. 3) Metástasis cerebral: lesión no originaria, historia de cáncer primario conocido. 4) Hidrocefalia obstructiva idiopática: sin masa visible en neuroimagen. 5) Craneofaringioma: ubicación suprasellar, clínica de déficit hormonal hipofisario predominante.

1ª línea: cirugía descompresiva + derivación ventriculoperitoneal si hidrocefalia. Biopsia para diagnóstico histológico. Radioterapia focal (54-55 Gy) + quimioterapia neoadyuvante (esquema PVB: cisplatino-vimblastina-bleomicina si germinoma sensible; para pineoblastoma: protocolo COG). Radioterapia craneoespinal si diseminación leptomeníngea. 2ª línea: re-irradiación, quimioterapia de rescate (carboplatino, etopósido), terapias dirigidas si mutaciones específicas. DERIVAR: oncología pediátrica/neuroncología, neurocirugía especializada, neuro-oncología clínica para seguimiento multidisciplinario.