Malignant neoplasm of unspecified retina

Malignant neoplasm of unspecified retina. Código ICD-10-CM: C69.20. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

El retinoblastoma es la neoplasia maligna intraocular más frecuente en pediatría. Presenta síntomas iniciales como leucocoria (reflejo pupilar blanco o "ojo de gato"), estrabismo, dolor ocular, pérdida visual progresiva, proptosis y fotofobia. El examen oftalmológico detecta masa retiniana con vasos sanguíneos dilatados, hemorragias prerretinianas y desprendimiento de retina. Factores de riesgo incluyen mutación germinal del gen RB1 (40% bilateral), antecedentes familiares y asociación con síndromes genéticos. La edad de presentación típica es menores de 5 años. Afecta ambos ojos en 25-30% de casos.

Diagnóstico mediante oftalmoscopia indirecta, ecografía B-mode y resonancia magnética orbitaria (protocolo retinoblastoma). Tomografía computada para estadificación local. Clasificación internacional de gravedad (Reese-Ellsworth/ABC). Biología molecular: detección de mutación RB1 confirma diagnóstico en casos hereditarios. Resonancia de cuerpo completo y punción lumbar para descartar enfermedad metastásica. Estudios complementarios: angiografía fluoresceínica y tomografía coherencia óptica según disponibilidad. Criterio: confirmación histopatológica post-enucleación o mediante biopsia cuando se preserva ojo.

1. Desprendimiento de retina traccional: origen no maligno, sin masa discreta. 2. Hemangioma cavernoso retiniano: vascularidad característica, curso estable, sin crecimiento agresivo. 3. Toxoplasmosis congénita: cicatriz coriorretiniana típica, serología positiva, diferente evolución clínica. 4. Persistencia vítreo primario hiperplásico: hallazgo congénito benigno, membrana retrolentar, sin masa tumoral. 5. Metástasis ocular (raro): primario sistémico identificable, edad adulta típicamente.

Tratamiento según estadio (clasificación ABC internacional). Radioterapia externa (40-45 Gy en fracciones) para ojos salvables con visión funcional. Quimioterapia sistémica neoadyuvante (carboplatino, etopósido, ifosfamida) para reducir tamaño tumoral. Braquiterapia o termoterapia transorbitaria como adyuvantes. Enucleación quirúrgica indicada en: tumor T4, pérdida visual irreversible, glaucoma secundario o falta de respuesta al tratamiento conservador. Derivación a oncología pediátrica y oftalmología especializada (retinoblastoma). Seguimiento: RMN seriada, evaluación del ojo contralateral cada 3-4 meses. Supervivencia >95% en países desarrollados; pronóstico reservado en presentación avanzada.