Definición
Gastrointestinal stromal tumor of other sites. Código ICD-10-CM: C49.A9. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Los GIST extraintestinales (omentales, mesentéricos, retroperitoneales) representan 5-10% de todos los GIST. Presentan síntomas inespecíficos: dolor abdominal, plenitud postprandial, masa palpable o hallazgo incidental en imágenes. El examen físico puede revelar masa abdominal, distensión o signos de obstrucción. Factores de riesgo: síndrome de neurofibromatosis tipo 1, mutaciones germinales de KIT/PDGFRA, tumor primario previo. El tamaño y la actividad mitótica determinan el comportamiento biológico. Los GIST extraintestinales tienen mayor propensión a metástasis hepática y peritoneal comparados con gástricos.
Diagnóstico
Tomografía computarizada o resonancia magnética abdominal: lesión sólida de densidad heterogénea, frecuentemente con áreas necróticas. Confirmación histopatológica por biopsia percutánea o quirúrgica esencial. Inmunohistoquímica: positividad para CD117 (receptor tirosina quinasa) en >95%, CD34 positivo en 60-70%, DOG1 positivo en 95%. Análisis mutacional de KIT exón 9, 11, 13 y PDGFRA exón 12, 14, 18 para estratificación de riesgo y decisiones terapéuticas. RM completa para estadificación local.
Diagnóstico diferencial
1) Tumor desmoplásico pequeño de células redondas: positivo para EWS-FLI1, negativo para CD117. 2) Leiomiosarcoma: positivo para actina lisa, desmina; negativo para CD117. 3) Schwannoma: positividad para S100, negativo para CD117, localización nerviosa. 4) Carcinoma neuroendocrino: positividad para cromogranina, sinaptofisina; negativo para CD117. 5) Tumor fibroso solitario: positividad para NAB2-STAT6; negativo para CD117.
Tratamiento
1RA LÍNEA (metastásico/irresecable): Imatinib 400 mg/día oral; respuesta evaluada cada 8-12 semanas. Cirugía de resección R0 para tumores resecables localmente, seguida de imatinib adyuvante por 3 años (ACOSOG Z9001). 2DA LÍNEA (resistencia/progresión): Sunitinib 50 mg/día (ciclos 4 semanas on/2 semanas off). 3RA LÍNEA: Ripretinib o regorafenib. DERIVACIÓN A ONCOLOGÍA: tumores >5 cm, actividad mitótica alta (>5/50 campos), metastásicos, o con mutaciones no-exón 11. Seguimiento con TC cada 3-6 meses durante tratamiento activo.