Gastrointestinal stromal tumor of rectum

Gastrointestinal stromal tumor of rectum. Código ICD-10-CM: C49.A5. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) rectales son neoplasias mesenquimales originadas en células intersticiales de Cajal o precursores. Presentan síntomas relacionados con localización y tamaño: hemorragia rectal, heces melánicas, anemia, dolor pélvico, síntomas obstructivos o sensación de masa palpable. El examen físico puede revelar anemia, masa palpable en tacto rectal o signos de sangrado. Los factores de riesgo incluyen: tamaño tumoral >5 cm, índice mitótico elevado (>5 mitosis/50 campos), necrosis, ulceración mucosa y localización rectal. Aproximadamente 40-50% de GIST rectales tienen comportamiento agresivo.

La endoscopia rectal visualiza la lesión subepitelial con mucosa íntegra o ulcerada. La tomografía computada con contraste evalúa extensión local y metástasis. La resonancia magnética ofrece mejor caracterización de invasión de pared. El diagnóstico definitivo requiere inmunohistoquímica: positividad para KIT (CD117) en >95% de casos y DOG1 (CD34). Biopsia por EUS-FNA o quirúrgica es necesaria. Prueba molecular: mutación KIT/PDGFRA (hallazgo clave, presente en 80-85%). Clasificación de riesgo según Miettinen (tamaño, índice mitótico, localización).

1. Leiomioma rectal: CD117 negativo, músculo liso diferenciado, evolución benigna. 2. Leiomiosarcoma: origen muscular evidente, DOG1 negativo, KIT negativo. 3. Adenocarcinoma rectal: origen epitelial, inmunohistoquímica para citoqueratinas positiva, CK-7/CK-20 positivos. 4. Tumor neuroendocrino rectal: cromogranina A/sinaptofisina positivas, KIT negativo. 5. Schwannoma: S100 difusamente positivo, KIT negativo, comportamiento indolente.

Primera línea: resección quirúrgica radical con márgenes negativos (>2 cm) es curativa en GIST localizados. Imatinib mesilato 400 mg diarios es adyuvante en GIST de riesgo intermedio-alto postresección y en enfermedad localmente avanzada/metastásica (esquema: 400 mg diarios indefinido o hasta progresión). Segunda línea: sunitinib 50 mg diarios (4 semanas on/2 semanas off) si resistencia o progresión a imatinib; dosis reducida si toxicidad (25-37.5 mg). Tercera línea: ripretinib 150 mg dos veces diarios (raro). Derivación a oncología: enfermedad metastásica, GIST alto riesgo, o si consideración adyuvancia. Seguimiento: TC abdominopélvica cada 3-6 meses durante 5 años.