Gastrointestinal stromal tumor of small intestine

Gastrointestinal stromal tumor of small intestine. Código ICD-10-CM: C49.A3. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

El tumor estromal gastrointestinal (GIST) del intestino delgado representa 20-30% de todos los GIST. Los síntomas dependen del tamaño y localización: dolor abdominal, hemorragia digestiva (melena u hematoquecia), saciedad precoz, masa palpable, y síntomas de obstrucción intestinal. El examen físico puede evidenciar distensión abdominal, masa epigástrica o palpable, y signos de anemia crónica. Factores de riesgo incluyen mutaciones activadoras en KIT (70-80%) o PDGFRA (5-10%), siendo de presentación esporádica en mayoría de casos. La edad de presentación típicamente es entre 50-70 años. Antecedentes de síndrome de neurofibromatosis tipo 1 aumentan riesgo.

La tomografía computarizada (TC) de abdomen/pelvis con contraste IV y oral constituye estudio de imagen de elección, evidenciando masa bien delimitada con realce. La endoscopia alta o colonoscopia pueden visualizar lesión mucosa si es accesible. La biopsia por endoscopia con aguja fina (EUS-FNA) permite diagnóstico histológico. El diagnóstico se confirma por inmunohistoquímica positiva para CD117 (KIT) y CD34, con positividad para DOG1 en 95% de casos. Análisis de mutaciones KIT/PDGFRA mediante PCR es esencial para pronóstico y tratamiento dirigido según NCCN guidelines 2024. La actividad mitótica y tamaño tumoral determinan riesgo de malignidad.

1. Leiomioma intestinal: ausencia de positividad para CD117 e inmunoperfil diferente (actina positiva). 2. Schwannoma gastrointestinal: CD117 negativo, S100 positivo, curso indolente. 3. Adenocarcinoma del intestino delgado: patrón de diferenciación glandular, morfología distinta. 4. Linfoma MALT: patrón infiltrativo difuso, positividad para marcadores linfoides (CD20, CD79a). 5. Carcinoma neuroendocrino: cromogranina y sinaptofisina positivos, arquitectura neuroendocrina.

Primera línea quirúrgica: resección completa (R0) con márgenes negativos. Imatinib mesilato 400 mg diarios VO como adyuvante post-quirúrgico (3 años) en GIST de riesgo intermedio-alto (Miettinen). Para enfermedad metastásica/irresecable: imatinib 400 mg diarios VO iniciales; aumentar a 800 mg si progresión y buena tolerancia. Segunda línea si falla imatinib: sunitinib malato 37.5 mg diarios VO o ripretinib 150 mg diarios VO (INVICTUS). Regorafenib 160 mg diarios VO es tercera línea. Derivar a oncología médica si metástasis, irresecabilidad o mutaciones atípicas. Seguimiento oncológico post-quirúrgico obligatorio con TC cada 3-6 meses según riesgo.