Gastrointestinal stromal tumor of esophagus

Gastrointestinal stromal tumor of esophagus. Código ICD-10-CM: C49.A1. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) esofágicos son raros (raro - Orphanet: ORPHA:44890). Se presentan con disfagia progresiva, dolor torácico retroesternal y sensación de saciedad precoz. Hematemesis o melena indican sangrado. El examen físico suele ser no específico; puede hallarse estenosis esofágica o masa palpable. Factores de riesgo: mutaciones KIT/PDGFRA (90% de casos), edad media 50-60 años. Antecedentes de neurofibromatosis tipo 1 en 5-25% de casos. La mayoría son tumores mesenquimales de potencial maligno variable.

Endoscopia digestiva alta con biopsia esencial para confirmación histológica. Inmunohistoquímica: CD117 positivo (95-98% sensibilidad), DOG1 positivo, CD34 variable. Inmunofenotipo CD34+/CD117+ altamente específico. TC o RMN torácico para estadificación local y detectar metástasis. Análisis mutacional KIT/PDGFRA (determina pronóstico y opciones terapéuticas). Criterios de riesgo oncológico según tamaño tumoral y mitosis. ICD-10-CM: C49.A1 (tejido conectivo/blando esófago).

1. Leiomiosarcoma esofágico: muscular lisa diferenciado, CD117 negativo, actin/desmin positivos. 2. Carcinoma escamocelular: origen epitelial, queratinización, CD117 negativo. 3. Linfoma esofágico: CD45 positivo, infiltración linfoide difusa. 4. Tumor neuroendocrino: cromogranina/sinaptofisina positivos, CD117 negativo. 5. Metástasis: antecedente de cáncer primario, CD117 negativo, sitio origen identificable.

Primera línea: Imatinib mesilato 400 mg/día oral (inhibidor tirosina-quinasa KIT) con evaluación de respuesta cada 3 meses por TC/RMN. Resección quirúrgica si es técnicamente factible y paciente candidato a cirugía. Para GIST metastásico/irresecable: Imatinib 400 mg/día; aumentar a 800 mg/día si progresión. Segunda línea: Sunitinib 50 mg/día (4 semanas on/2 off) si resistencia a Imatinib o mutaciones PDGFRA D842V. Derivar a oncología médica para manejo sistémico y seguimiento. Cirugía de resección R0 + márgenes negativos cuando sea posible. Vigilancia endoscópica periódica post-tratamiento.