Definición
Gastrointestinal stromal tumor, unspecified site. Código ICD-10-CM: C49.A0. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Los GIST son tumores mesenquimales originados en células intersticiales de Cajal o sus precursores, con mutaciones en KIT o PDGFRA. Presentación: masa abdominal palpable, dolor epigástrico, saciedad precoz, náuseas. Hemorragia GI (melena/hematoquecia) en 20-30% de casos. Examen físico: distensión abdominal, masa palpable en epigastrio o flanco. Factores de riesgo: edad media-avanzada (50-60 años), síndrome de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), síndrome de Carney. Pueden ser asintomáticos y hallazgo incidental en 30% de casos.
Diagnóstico
Endoscopia/colonoscopia con biopsia (aspecto submucosal, yellowish). Tomografía abdominal con contraste IV: masa sólida heterogénea, exofítica. Resonancia magnética para valoración local. Estudio inmunohistoquímico (IHQ): CD117+ (KIT), DOG1+, CD34+. Molecular: mutación KIT exón 11 (58%), exón 9 (20%), PDGFRA exón 18 (5%). Clasificación pronóstica según tamaño y mitosis (Fletcher criteria). PET-CT para estadificación metastásica.
Diagnóstico diferencial
1. Leiomiosarcoma: CD117-, vimentina+, sin mutación KIT. 2. Tumor de schwannoma: S-100+, localización subcutánea típica, sin afectación mucosa. 3. Lipomatosis: histología grasa madura, CD117-. 4. Tumor carcinoide GI: cromogranina A+, síntomas carcinoideos, crecimiento lento. 5. Metástasis de tumor sólido adyacente: antecedente oncológico, localización diferente, contexto clínico.
Tratamiento
Primera línea: imatinib mesilato 400 mg/día VO (mutación KIT exón 11) o 800 mg/día para exón 9. Cirugía de resección si localización permite y sin metástasis. Respuesta evaluada por RECIST cada 8-12 semanas. Segunda línea si progresión o intolerancia: sunitinib 37.5 mg/día, regorafenib 160 mg/día. Sorafenib para exón 18 PDGFRA. Derivar oncología médica para quimioterapia sistémica. Consultar cirugía si resección tumoral factible. Vigilancia endoscópica periódica post-cirugía.